El dia 29 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, s'organitza aquesta Jornada de 9:30h a 14:30h a la Facultat de Medicina de la UB.

Actualment existeixen més de 7.000 malalties minoritàries que afecten a 5 de cada 10.000 persones. A Catalunya aquestes afecten a 400.000 ciutadans i la majoria d'elles, un 80%, són d'origen genètic.

L’existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fanpoc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la majoria dels casos no existeix un tractament definitiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.