El diagnòstic és més que posar-li nom a una malaltia, que ja és prou. Saber què és el que tenim permet als metges i metgesses fer un pronòstic i dur a terme un tractament, sigui per curar o pal·liar. Per tant, no tenir el diagnòstic afecta greument a aquelles persones a les quals, per la seva patologia, el pas del temps els juga en contra. Aquesta és una situació que, donada la raresa de l'afecció i el seu desconeixement, pateixen molt les persones amb malalties minoritàries, i que, en context de pandèmia, s'ha aguditzat de manera preocupant.

Davant la situació de context actual, durant els darrers dos anys gran part dels recursos s'han destinat a fer front a la pandèmia, motiu pel qual un donar servei normalitzat a persones amb altres malalties més enllà de la Covid-19 era pràcicament impossible. "En aquest període, les persones que més han patit han estat les més vulnerables, com per exemple les persones amb malalties minoritàries, per la complexitat de la patologia", explica Francesc Cayuela, president de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM).

"Quan mirem els números, veurem que no hi ha hagut diagnòstics. I això vol dir molta gent amb incertesa i sense saber ni tan sols què és el que pateix", lamenta Cayuela, que destaca la importància del diagnòstic en el cas de les malalties minoritàries. "Quan abans es diagnostiqui, abans es podrà avançar per a solucionar les dificultats. Però la veritat és que es diagnostica poc, i ara, en aquest context, menys encara", afegeix.

Segons apunta Cayuela, i tenint en compte sempre que dins de les malalties minoritàries hi ha molts tipus, la mitjana de temps amb la qual es diagnostiquen és entre tres i cinc anys, tot i que hi ha casos en què el període es mou fins als cinc i set anys. Cal recordar, però, que aquestes dades corresponen als casos d'èxit en els quals s'ha aconseguit fer un diagnòstic. "Lamentablement, no inclou del gruix de gent que hi ha sense diagnosticar, i hi ha moltíssima gent en aquesta situació, sense saber què és el que tenen", denuncia Cayuela.

Objectiu: diagnòstic

L'associació de persones sense diagnòstic, Objetivo diagnóstico, entitat que forma part de la FECAMM, va néixer davant la necessitat de tanta gent amb malalties minoritàries de saber a què s'enfronten i com defensar-se davant la malaltia. La seva presidenta, la Carmen Sáez, ha viscut de prop el gran retard en el diagnòstic de les malalties minoritàries que s'ha agreujat amb la situació de Pandèmia. El seu marit, Jacinto, té una malaltia minoritària sense diagnosticar des de fa dotze anys.

La presidenta d'Objetivo diagnóstico, que viu a Elx, explica el cas del seu marit i com l'ha afectat la Covid-19. Com a exemple, una prova que s'havia de fer el gener de 2020 encara no l'ha pogut fer. "És un resum bastant significatiu", lamenta. Sáez, que manifesta que la Covid-19 ha afectat de manera general a totes les persones sense diagnòstic. "A una persona sense diagnòstic la diagnostiquen per símptomes i van descartant malalties amb proves que, en aquests dos, anys no s'han pogut fer perquè els hospitals estaven plens, no podíem anar-hi", explica.

Com a resum de totes les consideracions de les persones i famílies que formen part de l'entitat, Sáez explica que la frase més repetida era "que injust, només hi ha Covid". "Endarrerir proves sembla que només sigui obrir una llibreta i apuntar una nova data. I no s'adonen que són mesos de diferència. Em fa la sensació que el seu rellotge va diferent del nostre. Tot el temps que van ajornant, quan hi ha degeneració neurològica, cada dia que passa és terrible", considera.

Més enllà del diagnòstic

Òbviament, les persones amb malalties minoritàries s'han vist afectades per la Covid-19 més enllà del retard en el diagnòstic. Per exemple, les teràpies hospitalàries que les persones malaltes havien de fer s'han hagut d'aturar, amb el retrocés que això comporta. "S'ha parat tot, han fet un parèntesi en la vida de tot el món, i no han sabut compaginar la vida del dia a dia amb la Covid. No dic que ho hagin fet bé o malament, s'ha fet com s'ha pogut, però no s'ha arribat on havien d'arribar", denuncia la presidenta d'Objetivo diagnóstico.

"No s'ha pogut donar servei a les persones amb malalties minoritàries perquè estava tot col·lapsat", expressa, en la mateixa línia, Cayuela. El president de la FECAMM també destaca, com un obstacle més, que, en espais com els hospitals, i durant els moments de major incertesa, les persones amb malalties minoritàries van experimentar molta por a contagiar-se. "Feia molta cosa anar-hi per la incertesa del que podia suposar agafar la Covid", comenta.

Malgrat que ja han passat dos anys des de l'inici de la pandèmia de la Covid-19, i ja hem pogut veure durant tot aquest temps part de l'afectació que ha tingut en cadascun dels àmbits de la nostra vida, encara falta una mica més de temps per poder donar un cop d'ull cap enrere, mirar aquest període amb perspectiva i veure l'impacte real que ha tingut. Malauradament, ja podem conèixer que en les persones amb malalties minoritàries, un col·lectiu on el diagnòstic i la investigació és vital, l'impacte ha estat de grans dimensions.