La Malaltia de Huntington és una de les més de 7.000 malalties que es consideren minoritàries. A Catalunya, l'Associació Catalana de la Malaltia de Huntington (ACMAH) defensa dels drets de les persones afectades per la Malaltia de Huntington, coneguda també com a Corea de Huntington, mitjançant la creació, promoció i difusió de diversos programes, serveis i activitats, amb l'objectiu de millorar la qualitat de vida i l'entorn de les famílies afectades per la Malaltia de Huntington.

Amb motiu de la celebració del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, parlem amb la Luz García, Tècnica de Projectes, Gestió i Recursos, sobre la Malaltia de Huntington i l'entitat.

De què parlem quan parlem de la Malaltia de Huntington? Quines són les causes?

La Malaltia de Huntington és una malaltia minoritària hereditària i degenerativa del cervell. És causada per la mutació del gen que codifica una proteïna anomenada Huntingtina, que porta a la mort de les neurones en algunes àrees del cervell. Es caracteritza per una combinació d'alteracions motores (moviment), psiquiàtriques (de personalitat o caràcter) i cognitives (pensament).

Per poder desenvolupar la malaltia s'ha d'haver nascut amb el gen alterat de la Malaltia de Huntington. Una persona afectada de Malaltia de Huntington pot passar una còpia normal o alterada del gen amb una probabilitat del 50%, així doncs, el risc de patir la Malaltia de Huntington és d'un 50% per cada fill o filla, o d'una persona portadora del gen. Les persones que han heretat el gen alterat de la Malaltia de Huntington desenvoluparan la malaltia, generalment en la seva vida adulta, depenent del seu nombre de repeticions de trinucleòtids.

Quina simptomatologia té una persona que pateix la Malaltia de Huntington?

Els símptomes varien d'una persona a una altra, però els primers símptomes són lleus i poden consistir en petits canvis en la personalitat o el caràcter, la manca de memòria, la malaptesa al fer o agafar determinades coses o els moviments "erràtics" dels dits de les mans o dels peus. La major part de les persones desenvolupem la malaltia al llarg de la seva vida adulta, entre els 35 i 55 anys. Segons va en progressió la mateixa malaltia, aquests símptomes es fan molt més evidents.

Quantes persones afectades amb aquesta malaltia hi ha a Catalunya i a Espanya?

La Malaltia de Huntington es considera una malaltia minoritària que afecta aproximadament a 1 de cada 10.000 habitants en la majoria dels països europeus. A Espanya s'estima que més de 4.000 persones tenen la malaltia i més de 15.000 afronten el risc d'haver heretat el gen. Actualment no existeixen dades de les persones diagnosticades de Malaltia de Huntington a Catalunya, però si extrapolem dades de la resta de l'Estat, s'estima que poden haver-hi 700 persones amb la malaltia i 2.400 persones amb risc d'haver-la heretat.

Una problemàtica amb la qual ens trobem de vegades és l'arribada de persones que han estat diagnosticades de Malaltia de Huntington i eren desconeixedores que a la seva família existís aquest gen. La causa més comuna per a la qual es donen aquestes situacions és el mal diagnòstic inicial del progenitor que finalment ha traspassat el gen portador de la malaltia sense saber-ho. La similitud de la seva simptomatologia amb altres malalties no hereditàries ha comportat aquestes situacions. A l'ACMAH volem posar èmfasi en la importància del diagnòstic.

Hi ha cura o tractament a aquesta malaltia?

No existeix encara cap fàrmac amb eficàcia en el tractament de les causes subjacents a la Malaltia de Huntington, tot i que, en els últims anys, la investigació bàsica i clínica ha contribuït a un coneixement més profund sobre la malaltia. El 2003 es va crear el registre europeu de Malaltia de Huntington integrat per 26 països amb l'objectiu de fer un seguiment observacional de la malaltia i avançar en el seu estudi. I, en l'actualitat, s'estan portant a terme estudis específics que es troben en fases avançades i que descriuen escenaris futurs esperançadors.

Es pot aturar d'alguna manera l'aparició de símptomes?

A banda de tractaments farmacològics que ajuden a la millora simptomatologica, es pot alentir l'aparició de determinats símptomes o assolir l'allargament del manteniment físic i cognitiu a través de tractaments complementaris, no farmacològics i si rehabilitadors, com la teràpia psicològica, cognitiva, logopèdica o fisioterapèutica. Una alimentació sana i un estil de vida actiu, intel·lectualment i físicament, confereix més protecció enfront de la neurodegeneració, retardant l'aparició de símptomes discapacitants i de la pèrdua de substància grisa al cervell.

Tot i que la Malaltia de Huntington no té cura sí que es pot aturar el seu avanç dins les famílies afectades. Però, la decisió de tenir descendència, o no, sent portador/a de la Malaltia de Huntington és una decisió molt personal, d'igual forma que ho és la decisió d'utilitzar tècniques genètiques, disponibles actualment, que minimitzen o eliminen el risc de traspàs d'aquest gen defectuós. En tot cas, a l'hora de prendre cap decisió, sempre és aconsellable consultar o posar-se en mans de professionals genetistes.

Com afecta en el dia a dia aquesta malaltia a les persones que la pateixen?

La majoria de les persones que han heretat el gen mutat desenvoluparan la malaltia entre els 35 i 55 anys. Si bé inicialment els seus símptomes són lleus, segons va en progressió la malaltia, aquests es tornen més evidents fins a convertir-se en una malaltia invalidant i discapacitant. La persona que la pateix necessitarà el suport d'un altre per poder desenvolupar les activitats del dia a dia i, en estadis més avançats, esdevindrà 100% dependent fins a la seva mort.

Aquest rol de cuidador o cuidadora normalment és assumit per la família, és per això que des d'ACMAH treballem sota un prisma de família i ens considerem una entitat de famílies afectades per la Malaltia de Huntington. La durada mitjana de la malaltia des del començament dels símptomes fins a la mort és d'uns 15-20 anys, tot i que depén de cada persona. Les persones no moren a conseqüència de la malaltia, sinó, a causa dels problemes de salut derivats de la debilitat corporal que la produeix, principalment per ennuegament, infeccions o aturada cardíaca.

Com ha afectat la crisi sanitària actual a les persones amb aquesta malaltia?

Parlar de la situació de crisi sanitària actual és parlar de pèrdues, absències i dols i d'un any 2020 molt dur i difícil per a les nostres famílies. La Covid-19 i els seus efectes directes i indirectes estar deixant una empremta important en les persones amb discapacitat i malalties neuro-degeneratives i minoritàries com la nostra.

Pel que fa a les persones afectades ha comportat una davallada en el manteniment de les seves capacitats físiques, cognitives i conductuals, donant-se un avanç important en els símptomes evolutius de la malaltia, generat per la inactivitat obligada pel confiament i els canvis en els horaris i les dinàmiques del dia a dia que, en perfils com els nostres, els hi ha provocat un gran retrocés.

I quant al servei de cures?

Els entorns i nuclis familiars i les figures de cuidadors i cuidadores no professionals, han sofert també un important augment de les seves hores de dedicació a la cura i de responsabilitats, moltes vegades per problemàtiques socials i econòmiques sobrevingudes, provocant fortes sobrecàrregues que han donat pas a situacions d'angoixa i de molt desgast físic i emocional.

Des de l'ACMAH hem augmentat l'atenció individual, no presencial, a fi de minimitzar tots aquests efectes i les nostres persones i famílies han estat acompanyades, sobretot i amb més intensitat, al llarg dels moments més durs de confinament.

Quina és la història de l'Associació Catalana de Malalts de Huntington?

La nostra entitat es va crear l'any 1998 i ja té vint-i-tres anys d'història i, com gairebé tots els inicis de les associacions de persones i famílies afectades de malalties, es va constituir gràcies a l'empenta, la força i la determinació d'un grup de famílies que, donada la manca de recursos existents per fer front a les necessitats específiques, canviants i evolutives dels seus familiars afectats per Malaltia de Huntington, van associar-se per defensar els seus drets i portar endavant el projecte ACMAH.

El camí de les associacions i entitats socials no ha estat fàcil, i cada moment de crisi socioeconòmica representa un impacte dur. Gràcies al treball en xarxa amb el nostre sector i les entitats socials i de salut, ACMAH ha aconseguit desenvolupat una capacitat d'adaptació als canvis i a les situacions esdevingudes d'inestabilitat externa. La nostra estratègia de sostenibilitat es basa principalment a defensar i cobrir, en la mesura del possible, les necessitats reals del nostre col·lectiu i de mantenir el nostre ecosistema econòmic i social segur i adaptatiu.

Quina és la vostra principal lluita?

Actualment la nostra principal lluita de drets és la d'aconseguir places d'excepcionalitat, de base, per a persones amb Malaltia de Huntington o malalties minoritàries dins dels serveis públics d'atenció. Els perfils d'entre 35 i 55 anys, edat d'inici de desenvolupament de la malaltia, són els que actualment es troben fora dels circuits dels serveis públics i amb situacions més complexes per les famílies que assumeixen la responsabilitat de la seva cura sense cap suport.

Parla'ns dels objectius.

Som una associació de persones i famílies afectades per la malaltia que englobem les nostres accions dins del Programa d'Atenció Integral ACMAH on, a través de Plans d'Intervenció d'Abordatge Familiar, proporcionem: Acollida i Atenció a les persones i famílies, Informació de Serveis i Cobertures del territori i Assessorament Jurídic, Neuropsicologia i Psicologia, Teràpia Cognitiva, Fisioteràpia, Logopèdia, Formació i Educació sobre la Malaltia de Huntington i les Teràpies Rehabilitadores Multidisciplinàries i Espais de Respir i Participació propis.

Treballem sempre amb els valors de defensa de drets i de representativitat, de transparència, d'atenció centrada en la persona i els nuclis familiars i de participació activa del nostre col·lectiu. Promocionem l'expertesa de les nostres famílies apoderant-les com a referents de les famílies nouvingudes i fent-les partícips socialment com agents de canvi i de visibilització del col·lectiu. Enfoquem la nostra metodologia de treball de manera "completa, flexible i evolutiva possible".

A què us referiu amb això?

Completa perquè entenem que s'ha de donar cobertura global a les famílies a través de la formació i educació sobre la Malaltia de Huntington, de la informació continuada dels recursos personals, familiars, rehabilitadors, terapèutics i de serveis existents; flexible perquè cada persona o família té el seu tempo d'assimilació i d'implicació en tot allò que tingui a veure amb la seva realitat; i evolutiva: perquè hem de facilitar una atenció i intervenció que evolucioni al ritme de les necessitats canviants de la malaltia i de les situacions personals i familiars.

Doneu molta importància l treball en xarxa.

Sí, hem creat el nostre propi circuit amb els serveis socials propers de les persones i famílies beneficiàries i centres sanitaris, residencial i els principals hospitals de Catalunya. Aquesta coordinació ens facilita l'optimització dels recursos i l'actualització constant de la nostra informació. Possibilitant-nos un abast molt més ample de la cobertura de les necessitats de les nostres famílies dins dels seus propis nuclis o entorns familiars.

Com us ha afectat el context actual de pandèmia?

Majoritàriament ens ha afectat en la metodologia de treball, hem intentat mantenir la presencialitat de les nostres accions o les hem definit de manera virtual/en línia, sempre que ha estat precís, a indicació de les mesures existents en cada moment. I hem enfortit els nostres canals comunicatius, mantenint-los constantment oberts, per a les nostres persones/famílies, informant-les en cada moment de la idoneïtat de fer-les d'una manera o d'una altra depenent de les mesures indicades segons l'estat de les dades de la pandèmia.

Això ens ha permès, per una banda, poder assegurar la protecció de la salut de les nostres persones i famílies com a població de risc i, per un altre, el manteniment de les accions, activitats i serveis previstos per poder seguir donar-los cobertura. Hem complert, en tot moment, les normes de prevenció i cura enfront de la Covid-19 seguint les indicacions establertes, tant pel Govern Central com per la mateixa Generalitat, i els protocols específics de protecció i prevenció de la salut enfront de la Covid-19 existents dins dels diferents espais terapèutics i d'activitats.

Us heu adaptat i heu trobat alternatives?

Vam fer un canvi en l'enfocament d'activitats grupals que van ser adaptades per aquelles persones o famílies que no disposàvem de les eines tècniques (bretxa digital), a fi de proporcionar-los l'accés a aquestes. Això ens ha comportat l'augment de les accions, teràpies i serveis individualitzats i no presencials i ens ha obligat a ser-hi més presents de forma telefònica, en línia i dins les nostres xarxes socials, on hem fet un treball d'informació i comunicació genèric sobre aspectes de la Covid-19 i específic i constant vers informacions relatives al col·lectiu.

Hem potenciat i promocionat, l'enfortit del nostre treball en xarxa amb Entitats Públiques, Entitats del Col·lectiu i del Tercer Sector a fi de poder estar assabentats de l'evolució de la situació i proporcionar eines útils i informació veraç, i a temps real, a les nostres persones/famílies.