Sara Salinas: "Les persones afectades per malalties minoritàries ens sentim molt oblidades"

La Sara i l’Eduardo van advertir ben aviat que alguna cosa no anava bé amb la Martina, la seva filla. Una analítica de sang va confirmar les seves sospites. A partir d’aquí, va començar una lluita incansable per, en primer lloc, obtenir un diagnòstic; i després, per fer front al Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal, la malaltia minoritària que afecta la Martina. 

Junts, i en un temps rècord, van fundar l’Associació Espanyola Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal (AELALD), la primera de l’Estat i d’Europa dedicada a aquesta malaltia. Avui, vuit anys després, la seva lluita continua amb un objectiu clar: trobar una cura per a la malaltia de la seva filla. En parlem amb la Sara Salinas.  

Abans de res, com està la Martina i com esteu vosaltres?

La Martina ara té onze anys i està prou bé, en el sentit que pot fer una vida relativament normal. Va a l’escola cada dia i va molt bé, és activa, intel·ligent i fa esport gairebé diàriament. No obstant això, ha de faltar tot un matí a l’escola cada quinze dies per rebre un tractament intravenós a l’hospital, però de moment ho pot recuperar bé. I així anem fent, carregant piles per continuar uns altres quinze dies. Ens preocupa una mica com anirà quan vagi a l’institut i sigui més gran, però fins ara ho porta molt bé.

I pel que fa a la seva salut?

Ara té una fibrosi hepàtica de nivell tres, que quan arriba al nivell sis ja es considera cirrosi. De fet, s’ha mantingut estancada al nivell tres pràcticament des que va néixer. Gràcies al tractament que rep des del 2014, quan vam aconseguir entrar a l’assaig clínic, es va frenar l’evolució de la malaltia, que avançava molt ràpidament. 

La Martina té un Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal (LAL), en què consisteix aquesta malaltia?

Es tracta d’una malaltia causada per una mutació en un gen que es diu LIPA, que provoca que hi hagi un dèficit d’un enzim que es diu LAL, és a dir, hi ha una quantitat residual d’aquest enzim en el cos. La malaltia es mostra de dues maneres en les persones. Quan la quantitat d’enzim és zero, en els nounats la malaltia avança molt ràpidament, pateixen desnutrició i solen morir cap als sis mesos de vida. En aquests casos, es coneix com a Wolman i és la forma més greu de la malaltia.

I en la resta de casos?

En les persones en què hi ha una quantitat baixa i indeterminada d’aquest enzim, això provoca una sèrie d’afectacions, sobretot hepatitis i cirrosi al fetge, i l’evolució de la malaltia sol ser ràpida. En altres persones, que són els casos menys habituals, l’evolució pot ser bastant més lenta i el fetge pot funcionar, inclús fins a l’edat adulta, quan tenen més problemes cardiovasculars que hepàtics. És a dir, en infants les dificultats es presenten més a nivell hepàtic, i si arriben a l’edat adulta són cardiovasculars, com ictus, infarts i aquest tipus de problemes.

Així, pot aparèixer a qualsevol edat?

La malaltia sempre hi és, però depenent dels efectes que provoca en el físic de les persones, poden ser evidents ja a una edat molt primerenca. En el cas de la Martina, per exemple, la malaltia va donar la cara quan tenia només vint mesos, li van fer la primera analítica i ja van veure clarament que alguna cosa no funcionava bé. 

No sempre és així.

No, en el cas d’unes nenes bessones de Barcelona, la malaltia es va detectar quan tenien sis anys i ja estaven bastant afectades. Estudiant el seu cas, van veure que la seva mare, que tenia prop de quaranta anys, tenia la malaltia, però mai l’havien diagnosticat. En el seu cas, el fetge estava bé, però sí que presentava problemes cardiovasculars. 

Així doncs, la malaltia no té afectació neurològica, ni pel que fa a la mobilitat ni a la motricitat.

No, bàsicament afecta òrgans com el fetge, els intestins, la melsa… Hi ha molt colesterol al torrent sanguini, i quan la persona és adulta pot afectar el cervell pel que fa al risc d’ictus, per exemple. O sigui que es tracta d’una malaltia totalment invisible de manera externa, no mostra absolutament res i les persones poden fer una vida més o menys normal. La Martina està malalta, però ningú ho pot veure.

A banda del tractament que ha de fer cada quinze dies, la vida de la Martina és absolutament normal?

Sí, ara bé, també li fan proves bastant sovint, com ecografies i ressonàncies, entre altres. Durant l’any es van repetint aquesta mena de proves, i així estem constantment.

Això no deu ser fàcil per a vosaltres, els pares.

Per a les famílies no és senzill, és cert. En el meu cas, per exemple, vaig haver de deixar de treballar quan vam tenir la Martina, tot i que la meva idea era continuar amb la meva vida laboral. No és fàcil tenir una feina quan saps que hauràs de faltar com a mínim cada quinze dies, a banda de tota la resta de proves. A banda, també estem al capdavant de l’associació i això comporta una feinada.

Una detecció precoç és clau en el cas del Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal?

Sí, malgrat que és difícil d’aconseguir perquè les persones afectades no mostren cap signe externament. A més, als infants, quan són petits, no se’ls sol fer analítiques, i aleshores és complicat. Nosaltres no vam confirmar que passava alguna cosa fins que a la Martina no li van fer l’analítica. Sí que és cert que, normalment, els infants afectats mostren una panxa molt voluminosa perquè el fetge està inflamat, també un color pàl·lid, poca gana… Però aquests signes són habituals en infants petits.

Malgrat això, realment el diagnòstic es pot obtenir amb una prova ben senzilla.

Sí, perquè es pot aconseguir només amb una prova de la gota seca, de manera senzilla. A Saragossa hi ha un laboratori on se centralitzen totes les mostres i els especialistes les analitzen. Amb aquesta prova poden saber la quantitat d’enzims que hi ha i es pot confirmar la sospita. Després es fan més analítiques i una prova d’ADN per sortir de dubtes.

En el cas de la Martina, quant de temps vau trigar a obtenir el diagnòstic?

Divuit mesos, i va ser una mica per casualitat. Els seus metges no sabien què tenia i cada cop les analítiques eren pitjors. Vam parlar amb molta gent i sospitàvem que podia tenir una altra malaltia que es diu Glucogenosi. Aleshores, ens vam dirigir a l’associació, presidida pel Francesc Cayuela, i ens va ajudar. Vam contactar amb diferents persones, i ens van parlar de la malaltia de Wolman. I, finalment, vam enviar l’anàlisi de la Martina i ens van confirmar el diagnòstic correcte. 

El diagnòstic va arribar en el moment precís.

Sí, perquè gràcies a això la Martina va poder entrar a l’assaig clínic de l’únic medicament que existeix per a aquesta malaltia, que justament l’estaven tancant aquell mateix mes. Per sort, la Martina va poder entrar-hi i de seguida va començar l’assaig clínic. Durant tres anys vam anar a Madrid per rebre el tractament, que estava centralitzat allà. El cert és que va ser fantàstic, perquè fins a aquell moment no sabíem a què ens enfrontàvem. 

Com us vau sentir quan vau tenir el diagnòstic?

Molt malament, la paraula és desolació, perquè no sabíem pràcticament res de la malaltia. Quan vam anar a Madrid i vam conèixer la doctora que dirigia l’assaig clínic, una persona amb molta experiència, ja vam sentir una mica d'alleujament. Alhora, vam conèixer altres famílies que estaven en la mateixa situació i per nosaltres va ser fantàstic. En bona part, vam crear l’associació per conèixer altres famílies i saber més del pronòstic de la malaltia a través d’altres persones afectades. Ara bé, després vam saber que cada persona és un cas diferent.

"Quan va arribar el diagnòstic ens vam sentir molt malament, la paraula és desolació"

Quina és la prevalença de la malaltia?

No hi ha dades per saber-ho del cert, però es creu que afecta una persona cada 500.000, aproximadament. Existeix un registre de pacients de l’empresa farmacèutica que fa el medicament de l’assaig clínic, però és privat. De fet, aquesta és una de les lluites de la nostra associació, que es faci un registre per poder estudiar millor la malaltia. 

Com avança la investigació?

A través de l’associació, i un comitè d’experts que hem creat, estem fent molta pressió perquè es faci recerca perquè, en un futur, es pugui curar la malaltia, que és el nostre objectiu prioritari. De moment, però, la investigació és molt poca. Amb el tractament que hi ha, els pacients poden fer una vida més o menys normal i frenar l’evolució de la malaltia, però seguim sense cura.

Hem de fer molta pressió perquè hi ha molt poques persones afectades, a Espanya, que és el segon país d’Europa amb més casos diagnosticats, només hi ha quaranta-cinc persones afectades.

Tu i el teu marit, l’Eduardo, vau fundar l’Associació Espanyola Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal, que va ser la primera d’Espanya i d’Europa. Com va ser aquest procés?

Ho vam fer de seguida que vam poder. L’octubre del 2014, la Martina va començar el tractament a Madrid i ja vam conèixer dues o tres famílies en la mateixa situació, i el gener del 2015 l’associació ja estava inscrita al registre. D’aleshores ençà, fem una reunió anual a Madrid i ens reunim amb metges, biòlegs i tothom que fa recerca, que ens expliquen les novetats que hi ha hagut durant l’any.

A més, les famílies resolem dubtes entre nosaltres, compartim experiències i tractem temes que ens preocupen. Som com una família, perquè som pocs i ens entenem molt bé.

L’associació, a banda de fer pressió per fer recercar i fer divulgació, és important per no estar soles davant la situació que afronteu.

Exacte, poder compartir allò que ens passa amb persones que t’entenen perquè estan igual que tu és importantíssim. Crec que a la nostra societat falta molta empatia, i si bé la gent intenta posar-se al teu lloc, si no estàs passant per aquesta situació no és gens fàcil que t’entenguin. 

Quins serveis o activitats oferiu a l’entitat?

De cara a aquest any, per exemple, tenim un projecte molt maco per als joves que ja s’estan fent grans perquè expliquin com se senten a l’escola, a l’institut, a la feina si han començat a treballar, fent esport… Són una mena de grups d’ajuda mútua on, amb la guia d’un psicòleg expert en malalties minoritàries, volem que comparteixin com se senten envers la malaltia, que parlin de les seves pors i les seves experiències, bones i dolentes, amb l’objectiu d’ajudar els altres.

Creiem que funcionarà molt bé, perquè, a més, és un projecte que ens han demanat les mateixes famílies.

Com podem col·laborar amb l’associació?

Tenim obert un compte corrent per fer donacions, i un grup de Teaming, malgrat que ens hem adonat que a la gent li costa participar a través d’aquestes plataformes. Per a nosaltres és important per continuar lluitant i animem a fer-ho.

A partir de la teva experiència, quin consell donaries a una família que acaba de rebre un diagnòstic de Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal?

Si han rebut el diagnòstic, això ja és molt positiu perquè ja saben a què enfrontar-se. A partir d’aquí, que parlin molt amb els seus metges, que han de ser els grans aliats dels pacients i de les famílies. I, és clar, és molt positiu parlar amb les associacions i amb persones que estan en la mateixa situació, a nosaltres ens va ajudar moltíssim. I, sobretot, prendre’s el temps que calgui per anar assumint aquell diagnòstic, tirar endavant i lluitar molt. 

"Ens va ajudar moltíssim trobar persones en la mateixa situació que nosaltres"

Si parlem en general, creieu que es presta prou atenció a les malalties minoritàries?

No, jo entenc que és molt difícil perquè n’hi ha moltes i és molt car investigar-les, però les persones afectades per malalties minoritàries ens sentim molt oblidades. És una situació molt dura que se suma a tots els problemes de la vida diària. Hem de lluitar per mantenir vives les associacions, que són les que realment pressionen perquè es continuï investigant. Honestament, ens sentim oblidades i necessitem que es pensi més en nosaltres.

Som conscients que hi ha malalties més generals que també necessiten ser estudiades, però també és cert que investigant malalties minoritàries s’arriba a solucions per a malalties més generals, per això tampoc les podem deixar de banda, encara que només afectin una sola persona.