Elena Vivancos col·labora com a voluntària amb l'Associació Síndrome de Turner de Catalunya, que comença a funcionar el 2017 davant la falta de suport que troben les famílies i afectades per aquesta malaltia minoritària, que afecta 1 de cada 2.500 dones.

Com neix l'associació?

L’associació neix de la necessitat de donar suport a les afectades i a les seves famílies aquí, a Catalunya.

Hi ha una història personal al darrere.

L’any 2015, quan diagnostiquen amb Síndrome de Turner la filla de l’actual presidenta, la Marta Brufau, es troba que les associacions més properes estan a Salamanca i a Andalusia. En aquell moment, s’assabenta que hi ha un congrés sobre ST a Màlaga amb especialistes i professionals implicats. Va decidir marxar cap a Màlaga i allà va conèixer l’Alba Cabañas, germana d’una afectada adulta i es van animar a crear una associació a Catalunya.

Quantes sòcies té?

Té 65 associats, entre afectades i familiars. Des dels seus inicis va ser molt ben rebuda. La Síndrome de Turner és una malaltia minoritària, de manera que la possibilitat de conèixer alguna nena, noia o dona amb ST és molt baixa, per tant, és molt gratificant trobar i conèixer més dones amb la mateixa problemàtica i poder compartir experiències, pors, angoixes.

Quan una família rep un diagnòstic és un moment difícil i és reconfortant poder trobar una associació que et pot ajudar. Per nosaltres, les que integrem la junta de l’associació, que som mares de noies amb ST o també som afectades, és molt gratificant poder ajudar i donar informació i suport a famílies que, per norma general, al principi tenen molts dubtes i incerteses.

"Som mares de noies amb ST o també som afectades, és molt gratificant poder ajudar i donar informació i suport a famílies que, per norma general, al principi tenen molts dubtes i incerteses"

Com us organitzeu?

L'associació funciona per grups de treball. Comptem amb el grup de comunitat mèdica, el d’investigació, el grup d’atenció i a les adolescents amb ST, un de visibilitat i comunicació, i el de coordinació amb entitats públiques i d’atenció a les famílies.

Quins objectius teniu?

Per exemple, volem construir una xarxa de contactes de tots els especialistes mèdics referents. Al mateix temps, estem treballant per facilitar la coordinació dels diversos especialistes que podrien ser necessaris per atendre a una afectada. També volem promoure la creació de protocols mèdics amb els especialistes mèdics i volem formar part del Pla de Salut de Catalunya 2021-2025.

També feu una feina de sensibilització.

Quant a comunicació, estem treballant en el desenvolupament de la nostra pàgina web, tasca per a la que ara també estem buscant finançament, i mantenim al dia i donem contingut a les nostres xarxes socials. També mantenim contacte i atenem els mitjans de comunicació. Per últim, una part important de la nostra tasca implica actuacions amb les entitats públiques per donar a conèixer la ST, per fer-nos veure en dates assenyalades mitjançant organització d’esdeveniments o enllumenat d’edificis.

També som interlocutors amb centres educatius per conscienciar als docents i alumnes sobre aquesta afectació cromosòmica. En definitiva, hi ha molta feina a fer per tal de donar a conèixer la síndrome i fer-la visible davant la societat en general, per això estem aquí.

Quines activitats organitzeu?

El grup de treball que coordina les adolescents ST intenta organitzar activitats per crear vincles entre elles i donat que la seva responsable és britànica, també fa d’enllaç amb la Turner Syndrome Support Society de Regne Unit. També organitzem trobades anuals amb les associades de totes les edats i els seus familiars.

Promoveu la investigació.

Donem suport a la investigació sobre la ST per trobar els millors tractaments possibles per a les afectades, col·laborem amb universitats i farmacèutiques i assessorem les afectades i familiars sobre el protocol a seguir quan són diagnosticades perquè puguin sol·licitar ajuts, graus de dependència, graus de discapacitat i identificar necessitats especials quant a aprenentatges.

Què és la Síndrome de Turner?

La Síndrome de Turner és una malaltia minoritària, no hereditària, que afecta 1 de cada 2.500 naixements femenins vius. La causa d’aquesta síndrome és la pèrdua total o parcial d’un cromosoma X. De manera que una dona Turner pot tenir només un cromosoma X o bé pot tenir els dos cromosomes X però un d’ells incomplet.

La característica més comuna d’una dona Turner és la talla baixa i és freqüent també que tingui una insuficiència ovàrica d’inici que, en la majoria dels casos, produeix esterilitat.

Com es tracta?

Amb un diagnòstic precoç, el tractament amb hormona de creixement ajuda a la majoria de les nenes a incrementar la seva alçada final. Tot i així, la talla serà 20 cm menys que la mitjana. A partir de l’adolescència també és necessari que es faci un tractament substitutiu d'hormones femenines fins a gairebé els 40 anys.

Quines altres afectacions té?

S’han detectat algunes patologies que poden ser inherents a la síndrome com cardiopaties, diabetis, hipertensió arterial, problemes renals, hipoacúsia, osteoporosi, obesitat i alteracions digestives com la celiaquia. Tot i tenir una intel·ligència dins de la normalitat, poden tenir dificultats en determinades àrees del coneixement provocant dificultats d’aprenentatge (desenvolupament del llenguatge, funcions visuoespacials, grafisme, matemàtiques, comprensió lectora).

Les nenes Turner poden presentar també problemes d’hiperactivitat, impulsivitat i dèficit d’atenció. Solen tenir retard maduratiu i això pot donar lloc a dificultats en les relacions socials amb iguals, a tenir baixa autoestima i ser més influenciables.

Rep l'atenció i el tractament que requereix?

Com passa amb moltes malalties minoritàries, en molts casos tenir un diagnòstic costa i pot trigar anys. Fins a tenir-lo, en moltes ocasions, les famílies anem donant tombs i passant per metges i proves. Quan arriba el diagnòstic acaba sent un moment d’alleujament perquè acaba una fase molt inquietant. Ja amb el diagnòstic i durant la infantesa, a través dels serveis de pediatria, una afectada de ST va seguint les revisions que necessita i la van controlant.

Com és una síndrome que afecta diferents especialitats mèdiques, ens trobem amb problemes en el moment en què les noies Turner passen a adultes. No hi ha un traspàs fluid, costa trobar una figura mèdica que coordini el seguiment de les adultes Turner i que vagi fixant les revisions i proves a fer.

Quins són els vostres reclams?

En primer lloc, demanem millora en els protocols per un diagnòstic precoç, unificació en els protocols: no pot ser que en unes CCAA es detectin més malalties per la prova de taló que en altres. Demanem també protocols i millores en el pas de nenes a adultes, més coordinació multidisciplinària. Sabem que s’està treballant, però hi ha molta feina a fer encara.

Hi ha prou investigació?

Hi ha una manca d'inversió. Nosaltres, gràcies a una integrant de la junta i mare d’una nena afectada, hem format part d’algun projecte d’investigació i recentment hem hagut d’engegar una campanya de microfinançament entre amics i familiars per poder pagar tràmits que impedien que el projecte d’investigació prosperés.

Amb això, volem transmetre que hi ha molts entrebancs, molta burocràcia i poca facilitat per dur a terme la investigació, tan necessària per millorar la vida de les afectades i dels seus familiars.

Com pot ajudar l'entitat a les persones que la pateixen i a les seves famílies?

Bàsicament, intentem ajudar i donar suport a les famílies i a les afectades ja sigui donant-los informació en el moment de rebre el diagnòstic o ajudant-les a solucionar dubtes al llarg de la vida, assessorant-los en temes diversos (en l’àmbit escolar per aconseguir diagnòstics per necessitats especials d’aprenentatge, per tramitar la discapacitat si s’escau).

Si ens ho demanen també els posem en contacte entre ells per comentar experiències similars. Oferim informació sobre especialistes de tots els àmbits. Organitzem trobades anuals per explicar la nostra feina, per fomentar la interacció entre les afectades. Som poques persones que portem l’associació, totes ho fem de manera voluntària i necessitem més mans i més recursos perquè hi ha molta feina a fer i tenim moltes ganes de portar-la a terme.