Una malaltia desconeguda que ja té nom

La síndrome KBG es va diagnosticar per primera vegada l’any 2011. Es calcula que aquesta malaltia minoritària afecta unes 100 persones a tot l’Estat espanyol. La xifra, però, és aproximada, perquè en realitat existeix un infradiagnòstic important.  

La seva simptomatologia es pot caracteritzar per una baixa estatura, macrodòncia, anomalies esquelètiques, pèrdua d’audició, convulsions cerebrals, dificultats en el creixement, trets facials característics i discapacitat intel·lectual, però l’espectre en realitat és molt ampli.

Un diagnòstic recent

La Maite Mourelo, que té un fill de 19 anys diagnosticat d’aquesta síndrome, ha vist fills i filles d’altres famílies que pateixen epilèpsia i problemes de visió, entre altres, mentre que en el seu cas en destaca la hiperactivitat. “Abans es ficava al sac dels trastorns de conducta i de desenvolupament, així com de l’espectre autista”, explica. Fa 10 anys, però, que poden posar-li nom.

Segons els últims estudis, el diagnòstic de la síndrome KBG es dona per les característiques clíniques i es confirma mitjançant la detecció d’una mutació en el gen ANKRD11 (la proteïna del qual es troba a les neurones del cervell). 

Maite Mourelo: “Abans es ficava al sac dels trastorns de conducta i de desenvolupament, així com de l’espectre autista”.

Encara no hi ha un tractament específic. Les seves manifestacions les tracten professionals de diferents àmbits, com ara oculistes, neuròlegs/gues, psicòlegs/gues, psiquiatres... que treballen per millorar la qualitat de vida i l’autonomia de les persones afectades.

Algunes famílies de nens i nenes amb síndrome de KBG es van conèixer gràcies a un genetista que estava fent un estudi quan encara no s’havia diagnosticat la malaltia. “Quan vam coincidir a l’Hospital Sant Joan de Déu, vam decidir fer un grup de Whatsapp”, explica Mourelo. Més tard, van crear una pàgina de Facebook i recentment han fet el pas de constituir-se com a associació.

Així, el 15 d’abril de l’any 2021 es va fundar l’Associació KBG. El seu objectiu principal és col·laborar amb diferents entitats per impulsar la recerca sobre aquesta síndrome, així com donar-li visibilitat a través de les xarxes socials i els mitjans de comunicació. També venen loteria i marxandatge per sufragar-ne les despeses.

Malabarismes burocràtics

Un altre repte important de les famílies són els tràmits administratius. En aquest sentit, Maite Mourelo assegura que no només han d’afrontar dificultats quotidianes, sinó també la burocràcia: “Hi ha massa gestions a tramitar i a cada comunitat autònoma funciona d’una manera. És com anar a buscar bolets”.

Maite Mourelo: “Hi ha masses gestions a tramitar i a cada comunitat autònoma funciona d’una manera”.

Existeixen espais com l’Institut Municipal de Persones amb Discapacitat, a Barcelona, que treballen per l’accessibilitat i la inclusió. Tot i així, les famílies han de fer peripècies en el seu dia a dia per la poca unificació que es troben generalment: “Qui s’acaba movent per iniciar els procediments som nosaltres. Al final, l’esforç més gran el fan les famílies”, denuncia Mourelo.  

El fet d’haver pogut parlar amb altres persones en la seva mateixa situació, ha fet que aquestes famílies puguin estar més informades. Aconseguir un diagnòstic també ha estat un pas important. Malauradament, encara manquen recursos de tota mena.

La Maite comenta que el lleure, per exemple, no és realment inclusiu: “Hi ha algunes associacions i serveis municipals que treballen en aquesta línia, com l'Associació Encert i la Federació Catalana d'Esport Adaptat a Catalunya, però les llistes d’espera són llarguíssimes”. D’altra banda, a partir dels 19 anys, l’accessibilitat es complica: “Ni tan sols pagant trobem acompanyament quan ja tenen certes edats”, apunta.

Aquesta mare, com altres famílies, inverteix temps i energia realitzant un treball de cures no remunerat a conseqüència de la falta de dispositius. “Jo faig de monitora, d’infermera, de professora... moltes tasques que no em tocarien”, recorda Maite Mourelo. A partir d’ara, però, esperen aconseguir les millores necessàries per a les persones amb síndrome KBG a través d’aquesta nova associació.