“M’agradaria no tenir gana després de menjar”; “m’agradaria saber expressar els meus sentiments”; “m’agradaria controlar les meves emocions i els meus impulsos quan venen imprevistos”; “m’agradaria que el meu comportament fos el que tothom espera”. Totes aquestes frases expressen els desitjos de la Georgina, la Maria, el Sergi i l’Arnau. Són infants i joves afectades per la síndrome de Prader-Willi (SPW), una malaltia minoritària que es calcula que afecta una de cada 15.000 o 20.000 persones, aproximadament.

El sentir d’aquests infants queda recollit en un vídeo de l’Associació Catalana Síndrome Prader-Willi (ACSPW), que dona una idea dels nombrosos reptes que han d’afrontar cada dia les persones afectades per aquesta malaltia, encara molt poc coneguda. El vídeo acaba amb tots els infants demanant el mateix desig: “m’agradaria que et poguessis posar al meu lloc”.

L’entitat va llançar la peça audiovisual, protagonitzada pels fills i filles de les famílies de l’associació, el Nadal del 2020 per captar donacions per a la investigació de la SPW. Es va plantejar com una alternativa a un dels projectes més emblemàtics de l’ACSPW, que duu a terme cada any per Nadal amb l’objectiu de donar a conèixer la síndrome i contribuir a la investigació, i que el 2020 no es va poder fer a causa de les restriccions imposades per la pandèmia.

Parlem d’’Enfilant per la Síndrome de Prader-Willi’, una iniciativa nadalenca que sempre gaudeix de molt bona acollida. Així, durant les festes, l’ACSPW ofereix a través del seu web un ampli ventall d’ornaments nadalencs, elaborats per les famílies de l’associació, persones voluntàries i col·laboradores, que es poden adquirir a canvi de donatius. Es poden adquirir enviant un correu a enfilant@praderwillicat.org o posar-se en contacte amb l’entitat a través de les possibilitats que ofereix el seu web.

Síndrome de Prader-Willi: encara una gran desconeguda

Una ocasió immillorable per fer un regal aquest Nadal, alhora que s’ajuda a avançar en la millora de la qualitat de vida de les persones afectades i les seves famílies, un dels objectius centrals de l’associació. L’Assumpta Mas n’és la presidenta i explica que l’entitat va néixer fa vint-i-cinc anys per iniciativa d’un grup de famílies amb infants afectats per aquesta malaltia minoritària i poc estudiada.

“En poques paraules, la SPW incideix en molts sistemes de l'organisme, però principalment afecta l'hipotàlem, que regeix multitud de parts del cos i mecanismes com l'ansietat, la gana, la sacietat, la temperatura corporal i les emocions, entre altres, i fan que la síndrome provoqui un conjunt de característiques molt complexes”, resumeix a Xarxanet.

Mas assenyala que el salt qualitatiu pel que fa al coneixement, tractament i diagnòstic de la SPW ha estat molt gran en els últims temps. “Si parlem de fa vint anys, ningú la coneixia, i ara tenim la gran sort que l'estan diagnosticant tot just al moment de néixer o al cap de molt pocs dies, o sigui que, tot i que el camí és encara llarg, la millora ha estat més que evident”, assegura.

Un salt endavant en què ha tingut molt a veure la lluita de les famílies de les persones afectades. A Catalunya s’han aplegat a través de l’ACSPW, un espai on troben suport, acompanyament i acollida. L’entitat organitza multitud d’activitats per a les famílies i persones afectades, com sortides, conferències, tallers terapèutics i molt més. A banda de conferències i tallers per a educadors i professionals de l’àmbit sanitari, entre altres serveis.

Entre les seves reivindicacions principals, la més bàsica, exposa la seva presidenta, és una que es repeteix entre gairebé totes les associacions: la creació d’un registre de malalties minoritàries. “No n’hi ha ni a Espanya ni a Catalunya, i és bàsic perquè a partir d’aquí se’n podrien derivar moltes altres coses, des de les ajudes fins a nivell de reconeixement de la situació d'aquestes persones, que és una part que falta molt per desenvolupar”, manifesta Mas.

Un projecte que ha teixit xarxa i no ha parat de créixer

Ajudar en la recerca de la malaltia, millorar la visibilitat i afavorir la unió de les famílies de persones afectades per la SPW són lluites de l’entitat, i alhora són beneficis que aporta el projecte nadalenc ‘Enfilant per la Síndrome de Prader-Willi’, que va començar a caminar el 2016.

La Maria José Lluch, membre de l’ACSPW i promotora del projecte, explica que va començar com una iniciativa personal d’ella i una amiga, que van elaborar uns ornaments i els van posar a disposició de l’associació. A partir d’aquí, el projecte s’ha anat fent gran gràcies al boca-orella i a la implicació de cada cop més persones. “Des de les famílies de l'associació es va començar a teixir una xarxa de persones que volien sumar-se al projecte i donar un cop de mà, i la iniciativa ha anat creixent cada any”, comenta Lluch.

Així, el projecte és possible gràcies a la tasca de persones que voluntàriament han cosit, manipulat, transportat i fotografiat el producte. Com a novetat, enguany, l’enfilant ha pres un nou impuls arran de la col·laboració amb altres entitats, que han participat en l’elaboració dels ornaments.

El grup de fusteria del Centre Ocupacional de la Fundació Astres ha emprat fustes reciclades per fer uns suports per a espelmes; un dels grups de l’Escola d’Educació Especial Rel ha elaborat polseres i cordons de macramé, i ha ajudat a l’embossat dels productes; i Alma de Bruyxas Laspauls ha realitzat fustes gravades i fades de fusta.

La idea, expliquen des de l’ACSPW, és seguir treballant braç a braç amb altres centres i entitats; de fet, ja han parlat amb algun altre centre ocupacional que ha manifestat la voluntat de col·laborar. "Fer aquesta feina de xarxa és bo per a tothom, perquè la iniciativa també serveix per donar visibilitat a la tasca que es fa en aquests centres, i els nois i noies que ho fan estan encantats i feliços de col·laborar”, diu Lluch.

Més enllà de complir amb la finalitat principal de la iniciativa, que és recaptar fons per a la investigació de la SPW i per finançar els tallers terapèutics que organitza l’entitat, l’Assumpta Mas destaca que l’enfilant té un altre vessant important, que és “enfortir la unitat de les famílies”, i detalla que “tothom s'ha anat involucrant en un projecte divertit i alegre en què fem equip i sortim del dia a dia de la malaltia”.

A més, la Maria José Lluch també valora l’aportació del projecte en termes de difusió de la malaltia, un dels pilars de la tasca de l’ACSPW. “Per a nosaltres la difusió és molt rellevant, hem fet un salt endavant en aquest sentit i l’enfilant ens hi ha ajudat, volem que la gent senti Prader-Willi i sàpiga de què li estan parlant”, conclou.

Tothom que vulgui aportar el seu gra de sorra a la causa de l’ACSPW i ajudar les persones afectades per la síndrome i les seves famílies té una bona manera de fer-ho a través del projecte ‘Enfilant per la Síndrome de Prader-Willi’. Alhora, s’endurà un obsequi que pot ser un regal perfecte per aquestes festes. Per fer-ho, cal enviar un correu a enfilant@praderwillicat.org o posant-se en contacte amb l’entitat a través del seu lloc web.