El difícil diagnòstic i manca de tractaments en les malalties minoritàries

Les malalties minoritàries es caracteritzen per allò que les fa singulars en relació amb la resta de malalties. Son un grup de més de 7.000 condicions clíniques de baixa prevalença en la població. Les malalties minoritàries són aquelles amb menys de 5 casos per cada 10.000 persones.

Característiques en comú

Es diferencien per:

• Tenen de baixa prevalença, ja que afecten poques persones amb relació a la població global.
• Són d'alta complexitat tant en relació amb la seva dificultat diagnòstica com en el pronòstic i el tractament.
• Són cròniques i multisistèmiques perquè poden afectar a qualsevol sistema de l'organisme i no tenen cura.
• Per la comorbiditat, ja que les persones que les pateixen tenen dos o més problemes de salut crònics.
• Tenir un 80% d'origen genètic i acostumen a iniciar-se durant la infància.
• La dificultat de tractament perquè en alguns casos no existeix cap tractament per prevenir-les, curar-les o pal·liar-ne els símptomes.
• Tenir un alt impacte en l'entorn i la família ja que generen discapacitat en la persona que la pateix.
• La invisibilitat social pel fet que són malalties poc conegudes pel conjunt de la societat. Les persones afectades i els seus cuidadors pateixen aïllament i invisibilitat social.

Aquests són dos exemples de malalties minritàries i entitats especialitzades:

Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosi Tipus II

Es tracta d'una malaltia degenerativa, acumulativa, genètica i mortal infantil classificada dins del grup de les malalties de dipòsit lisosomal. Els infants que la pateixen porten una vida aparentment sana i dintre de la normalitat fins entre els 2 als 5 anys. Actualment, es calcula que la síndrome de Sanfilippo és diagnosticat en un de cada 70.000 naixements.

La manca d'una proteïna al seu cos fa que el seu organisme no degradi cadenes llargues de molècules de sucre acumulant-les als lisosomes. Al contrari que qualsevol persona que les eliminaria a través de l'orina. Això fa que aquestes substàncies s'acumulin al cervell, tornant-se tòxiques i danyant gradualment totes les cèl·lules fins a matar-les. Aquest fet provoca deteriorament motor i mental, provocant-los una mort prematura, entre els 15-20 anys. Pot generar també pèrdua severa d'audició i visió, hiperactivitat, dèficit d'atenció, agressivitat, obsessió, demència, problemes pulmonars i cardíacs, pèrdua motriu i de la parla, entre d'altres.

Associació San Filippo Barcelona va néixer l'any 2010 després que uns pares amb un fill de 5 anys va ser diagnosticat amb la Síndrome degenerativa de Sanfilippo, una malaltia llavors desconeguda. Fins aquell moment l'infant havia tingut una vida sana com qualsevol altre nen de la seva edat. El diagnòstic d'aquesta malaltia és mortal. Van buscar incansablement tractaments en tot el món, però no n'ni havia. Van buscar si hi ha havia projectes científics que els donessin esperança. Però no van trobar-ne. Ni de cura ni de pal·liatius, per salvar la vida del Pol. Es tracta d'una malaltia que ataca el Sistema Nerviós Central i causa la mort entre els 15 i 20 anys. 

Cistitis Intersticial o Síndrome de Bufeta Dolorosa

La cistitis intersticial és una malaltia crònica que genera pressió i dolor a la bufeta així com dolor pèlvià, que pot ser des d'una lleu molèstia fins a un dolor intens. La bufeta és un òrgan muscular i buit que emmagatzema l'orina. Es va expandint a mesura que es va omplint i, després, envia un senyal al cervell mitjançant els nervis pèlvians que és moment d'orinar. Això crea la necessitat d'orinar per a la majoria de persones.

En canvi, amb la cistitis intersticial, aquests senyals es barregen. Les persones amb aquesta malaltia senten la necessitat d'orinar més sovint i amb volums d'orina més petits. Gran part de les persones amb aquesta malaltia són dones, tenint un impacte considerable en la seva qualitat de vida. 

Pot generar dolor pèlvià crònic, necessitat urgent i persistent d'orinar, micció freqüent i en quantitats petites tant de dia com de nit, dolor o malestar mentre s'omple la bufeta i alleugeriment després d'orinar i dolor durant les relacions sexuals.

L'Associació Catalana d'Afectats de Cistitis Internacional (ACACI) va néixer l'any 2006 quan un grup de persones afectades per la malaltia es van reunir i crear l'entitat amb un compromís personal i directe per millorar la qualitat de vida dels pacients amb CI/SVD. Gràcies a una profunda tasca de comunicació s'han sumat a l'associació moltes més persones afectades d'arreu de l'Estat Espanyol, unides per donar visibilitat i difondre aquesta patologia tan invisible a la societat i entre alguns especialistes.