Què es va finançar amb els diners de La Marató dedicada a les malalties minoritàries?

Els fons recaptats a la Marató del 2019 van servir per finançar fins a 41 projectes, els quals pretenen millorar la qualitat i l'esperança de vida de les persones que conviuen amb malalties d'aquest tipus detectant-les en el moment de néixer, disminuint el temps de diagnòstic i facilitant els tractaments adequats.

Deu anys abans, l’any 2009, La Marató ja va dedicar aquella edició a les malalties minoritàries però va aconseguir la meitat de la recaptació del 2019, concretament, 7.120.569 euros, els quals van servir per finançar 20 projectes de recerca.

Les malalties minoritàries són patologies molt poc freqüents que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000. Tot i afectar a una “gran minoria”, l’increment de recaptació en l’edició de la mateixa malaltia deu anys després, demostra un augment de consciència social.

Què són les malalties minoritàries?

No existeix una sola definició per les malalties minoritàries ja que n’hi ha de molts tipus i els símptomes i conseqüències també són molt variats. Així i tot, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants. Els experts calculen que el conjunt de malalties minoritàries que fins ara n’hi ha unes 7.000 descrites, poden afectar fins al 7% de la població general. A Catalunya, es calcula que hi ha 400.000 persones amb una malaltia d'aquest tipus. Acostumen a ser d’origen genètic i algunes d’elles o no tenen cura o no hi ha un tractament disponible. Pels afectats i els familiars suposa una lluita diària contra la malaltia perquè en molts casos no es poden permetre els alts costos del tractament.

Tot i ser hereditàries no totes apareixen al néixer, encara que aproximadament un 30% dels infants amb malalties minoritàries moren abans de fer cinc anys i el 50% acaben en invalidesa. Poden afectar de maneres molt diverses pel que fa a la mobilitat, el sistema nerviós o immunològic, el metabolisme, l'equilibri hormonal...

Durant anys aquest tipus de malalties, així com la de Morquio, la Fibrosi quística o el Nevus congènit, han sigut discriminades a l’hora d’investigar-les per ser poc comunes i ha fet que es trigui aproximadament cinc anys en rebre un diagnòstic. En molts casos, tot i rebre el diagnòstic, els pacients no tenen un tractament concret o han de combinar-ne uns quants per intentar fer-li front. Encara avui hi ha un 40% de malalties minoritàries que no tenen tractament. Són la causa del 35% de les morts de nens menors d'un any i del 50% de les morts d'abans dels 30 anys.

Finançament de projectes

La Fundació de La Marató de TV3, després de la recaptació va obrir una convocatòria per a que científics presentessin la seva convocatòria d’ajudes a través d’una memòria per a que financessin la seva recerca. S'hi van presentar 228 projectes, que van ser avaluats per 190 científics d'àmbit internacional, els quals van revisar els treballs dels candidats i els van sotmetre a una avaluació tenint en compte la qualitat, la metodologia, la rellevància científica, el valor innovador i la viabilitat.

Dels fons recaptats, el Patronat va acordar distribuir 12.193.469 euros entre els 41 projectes de recerca entre els quals destaquen els tres que es van endur més pressupost: ‘Mecanismes aritmogènics específics del genotip en la síndrome d'Andersen-Tawil’, ‘Cap a la millora de l’assistència clínica i la cura de la linfangioleiomiomatosi: estudi integrat de biomarcadors i teràpies’ i ‘Vinculació de defectes cel·lulars amb manifestacions clíniques a la síndrome de Cohe’. Així i tot la majoria de projectes compten amb més de 130.000 euros de finançament que poden arribar fins als 400.000 euros.

Aquelles interessades a conèixer amb profunditat els projectes que s’han finançat es poden consultar a través de la web de la Fundació de la marató en l’apartat de les edicions anteriors, concretament a la del 2019 o fent clic en aquest enllaç.