Entrevista al doctor Ignacio Blanco, coordinador de les Unitats de Consell Genètic de l’ICO

La Marató de TV3 d’aquest any està dedicada als “Tractaments a la carta”. El Llaç en col·laboració amb Prevenció i Informació Càncer Molins (PICAM),  vol participar en aquest acte solidari conversant amb el doctor Ignacio Blanco, que altres vegades ha vingut a Molins de Rei per pronunciar conferències sobre el càncer hereditari o la vacuna del càncer d’úter.  L’objectiu és conscienciar a la població de la importància dels tractaments personalitzats, “a la carta”, i de la investigació científica per assolir aquests tractaments. 

el Dr. Ignacio Blanco, és el Coordinador Assistencial de les Unitats de Consell Genètic del Institut Català d’Oncologia (ICO_Hospitalet i ICO_Badalona) i director del Programa de Consell Genètic en Càncer del Programa de Càncer Hereditari del mateix Institut Català d’Oncologia.

El Dr. Ignacio Blanco es llicenciat en Medicina i Cirurgia per la Universitat de Barcelona (1987), especialista en Cirurgia General i Digestiva via MIR i Doctor en Medicina i Cirurgia per la Universitat Autònoma de Barcelona. Al finalitzar la seva especialitat va ampliar la seva formació com a investigador els Estat Units d’Amèrica (1994-1996), en el Departament d’Oncologia i en el laboratori d’Immunologia i Biologia Molecular del Càncer de la University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska. Al tornar a Catalunya va començar a treballar en la predisposició Hereditària del càncer i en el Consell Genètic. L’any 2007 va rebre l’Acreditació en Genètica Humana per l’Associació Espanyola en Genètica Humana.

El Dr. Blanco és professor associat del Departament de Patologia i Terapèutica Experimental de la Universitat de Barcelona i Investigador Clínic a l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IdIBELL). Les seves línees de recerca se centren en la identificació de les bases moleculars del càncer hereditari, l’estudi del impacte emocional del consell genètic en càncer i el desenvolupament de noves metodologies per al diagnòstic precoç del càncer.

Volem començar preguntant-li com ens definiria, breument, què és un càncer?

Durant molt de temps s’ha considerat al càncer com una malaltia en la que les cèl·lules creixen de forma desmesurada i desordenada. Aquesta definició encara es valida però els descobriments de les últimes dècades ens han permès una definició mes acurada sobre què és i com s’origina el càncer.

Ara sabem que el càncer es una malaltia complexa i multicausal, en la que intervenen tant factors ambientals com genètics. El càncer no apareix d’un dia per l’altre. És un procés en el que les cèl·lules normals es transformen paulatinament en cèl·lules malignes. Durant aquest procés de transformació, les cèl·lules malignes adquireixen capacitats que no tenien les cèl·lules normals i que els hi donen avantatges de creixement i supervivència (creixement autònom i incontrolat, generació de nous vasos sanguinis que garanteixen l’aportació de nutrients i oxigen, capacitat de creixements en diferents òrgans o teixits i capacitat de fer metàstasis entre d’altres). Aquestes capacitats s’adquireixen a conseqüència de canvis o mutacions en diferents gens que controlen el normal funcionament de les cèl·lules.

De què es parla quan és fa sobre càncer hereditari?

En la majoria dels càncers, el 90-95% dels tumors, els canvis genètics o mutacions que provoquen el càncer s’adquireixen en cèl·lules diferenciades en un òrgan o teixit determinat i, per tant, en aquests casos el càncer no es transmet a les generacions següents.

En un petit nombre de casos, 5-10% de tots els càncers, el pacient neix amb una característica genètica que li predisposa a desenvolupar el càncer. NO neix amb el càncer però si que té mes possibilitats de desenvolupar-lo al llarg de la seva vida. És en aquests casos en els que parlem d’una predisposició genètica al càncer que, a més, es pot transmetre a les generacions següents i, per tant, es tracta d’una predisposició hereditària al càncer.

Quina relació hi ha entre el càncer hereditari i els tractaments personalitzats? ¿estem parlant de prevenció o de tractament del càncer?

En la predisposició al càncer coneixem la primera alteració genètica que predisposa a la transformació de les cèl·lules normals en tumorals. Aquests coneixements ens permeten investigar en tractaments específics per aquests pacients per intentar evitar que aparegui el càncer. Donat que volem evitar que aparegui el càncer parlaríem de prevenció del càncer.

Què és el patró hereditari?

La majoria de les síndromes de predisposició hereditària al càncer segueixen un patró d’herència autosòmica dominant. Que vol dir això. Per una banda, és un patró d’herència perquè veiem que el càncer apareix amb major freqüència en generacions successives, es transmet la predisposició a desenvolupar el càncer. És un patró autosòmic perquè el poden heretar tant els homes com les dones. I és un patró dominant perquè cadascun dels fills té un 50% de possibilitats d’heretar la predisposició.

L’estudi genètic en les famílies, és important, entre altres factors per la possibilitat d’identificar familiars sans que han heretat o no la malaltia?

En primer lloc hem de diferenciar entre l’anomena’t estudi genètic “diagnòstic” i l’estudi genètic “pre-simptomàtic o predictiu”. L’estudi genètic diagnòstic es aquell que ens serveix, com el seu nom indica, per diagnosticar la malaltia hereditària, es a dir, és el que ens permet confirmar la sospita de predisposició hereditària en el pacient o família i per conèixer la característica genètica responsable de la predisposició hereditària al càncer. Una vegada coneixem la causa de la predisposició en una família determinada podrem realitzar els estudis genètics “pre-simptomàtics” en la resta de familiars. Aquest estudi genètic ens permet conèixer qui més de la família ha heretar el major risc de desenvolupar la malaltia. No ens assegura que l’individu desenvolupi la malaltia, simplement ens informa de que ha heretat un major risc de desenvolupar-la.

Què és el impacte emocional?

Quan parlem de impacte emocional del estudi genètic ens referim a tots els canvis emocionals que poden sorgir després de conèixer el nostre risc de predisposició hereditària al càncer. L’impacta emocional està condicionat per molts factors: la nostra historia prèvia de la malaltia, la nostra personalitat, els nostres condicionaments i, en el que fa referència al personal sanitari, el com ens comuniquen el risc. Es important tenir en compte que cada individu es diferent i pot interpretar una mateixa informació de moltes maneres. Els professionals sanitaris implicats en el procés d’assessorament genètic tenen que formar-se contínuament en habilitats de comunicació per tal de saber transmetre els coneixements, els diagnòstics i els resultats dels estudis genètics de forma que es minimitzin els riscos emocionals en els pacients. Una actitud d’escolta activa envers de les necessitats i preocupacions del pacient i dels seus familiars pot ajudar de forma important en la reducció dels riscos emocionals.

En que ajuda a un pacient saber que té un càncer hereditari?

Diuen que la informació es poder. Podríem matisar molt aquesta afirmació però conèixer el nostre risc de desenvolupar una malaltia ens pot ajudar a planificar accions preventives que siguin capaces de modificar la historia natural d’aquesta. Ens pot ajudar a prendre el control de la malaltia, del nostre risc. Una informació sense la possibilitat d’accions modificadores no tindria sentit. És per això que els estudis genètics son “personals”. Abans de sotmetre’s a un estudi genètic, el pacient ha de conèixer els beneficis, riscos i limitacions d’aquest estudi, i fer-se l’estudi genètic només si el resultat pot ser-li útil.

Què és un Consell Genètic?

El Consell Genètic és el procés de comunicació, no directiva, que atén les necessitats i preocupacions tant individuals com familiars relacionades amb el desenvolupament i/o transmissió d’una malaltia genètica. En aquest procés els professionals sanitaris intenten ajudar a un individu o a una família a:

1) comprendre els fets mèdics, incloent el diagnòstic, l’evolució probable de la malaltia i les opcions de maneig clínic disponibles;

2) comprendre de quina manera l’herència  contribueix en la malaltia i les possibilitats d’aparició d’aquesta en altres membres de la família, possibilitats de transmissió de la malaltia;

3) entendre les alternatives disponibles per al maneig del risc d’aparició de la malaltia, mesures per evitar l’aparició del càncer i mesures pel diagnòstic precoç;

4) escollir les accions més apropiades per dur a terme d’acord amb el risc personal, les expectatives de la família, i les conviccions ètiques i religioses pròpies de l’individu, i actuar en conseqüència i concordança amb aquesta decisió; i per últim,

5) oferir el suport necessari tant a l’individu com a la família per a l’afrontament de la malaltia.

Com es veu, el procés de consell o assessorament genètic es fonamentalment un procés de comunicació entre els professionals sanitaris i els pacients i familiars. No es només transmetre informació, es conèixer i identificar las necessitats i els neguits dels pacients i familiars, i ser capaç de donar la informació oportuna i útil per a ells i, el mateix temps, assegurar-se de la seva correcta comprensió.

Quan un pacient decideix venir a vostè, es a dir al Consell genètic. Què creu que espera aconseguir, què busca. Com es materialitza el suport al pacient i a la família?

Cada pacient es diferent i aquest és un dels nostres reptes, i també, perquè no, una de les parts més gratificants de la nostra feina.

Si que és veritat que hi ha un neguit bastant comú, la gran majoria dels nostres pacients estan preocupats pels seus fills, inclús més que per el que a ells mateixos es hi pugui passar. Els pacients i familiars busquen respostes al que els està passant, per què a mi? Perquè a la meva família?.

També es cert que la majoria dels pacients i familiars desitgen tenir eines per controlar la malaltia. Com podem aturar això? Què puc fer jo? A vegades aquest control ho dona el poder parlar amb un metge o infermera que entengui la seva malaltia, el que està passant a la seva família. És molt important transmetre al pacient i a la família que nosaltres, el professionals sanitaris de les Unitats de Consell Genètic, som els seus companys de viatge, que estem aquí i que poden comptar amb nosaltres.

Intentem avaluar com impacta aquesta informació en el pacient i la seva família. En cas de que l’impacta sigui molt intens o persistent en el temps és important que un altre membre del nostre equip, especialista en psico-oncologia, valori i faci el seguiment oportú.

Pot canviar la vida de una família quan sap que son portadors de càncer hereditari. Pot ser traumàtic o  és un privilegi?

Per contestar a aquesta pregunta és molt important tenir en compte que el pacient, abans de fer-se un estudi genètic, ha de rebre un correcte assessorament o consell genètic. És a dir, abans de iniciar l’estudi genètic, el pacient ja rep una avaluació del seu risc personal i familiar de desenvolupar càncer d’acord amb la seva historia personal i familiar. Si aquest procés s’ha fet de forma correcte, l’estudi genètic pot confirmar el risc avaluat prèviament o pot demostrar que el pacient no ha heretat la predisposició i, per tant, té el mateix risc que la població general. L’estudi genètic es una eina que ens ajuda a poder afinar la nostra avaluació del risc de desenvolupar càncer.

Hem de intentar que sigui el menys traumàtic possible (la historia personal i familiar de la malaltia ja hi era prèviament), encara que sempre serà impactant per el pacient.

Tampoc diria que es un privilegi. Es una oportunitat més que ens posa la ciència per poder planificar millor les accions preventives.

Hi han factors (socials, emocionals, alimentaris, …) que poden fer que aflori abans un càncer hereditari, es pot retardar la seva aparició o inclús que no es manifesti mai?

En qualssevol càncer, inclòs en la predisposició hereditària al càncer, intervenen tant els factors genètics com els factors ambientals. Desconeixem encara el per què alguns pacients, encara que son portadors d’alteracions genètiques que predisposen al càncer, mai desenvolupen càncer però està clar que seguir un estil de vida saludable, amb una dieta equilibrada i rica en fruita i verdures, fer exercici i evitar substancies nocives com el tabac o l’alcohol, ajuden a disminuir la probabilitat de tenir càncer o altres malalties.

Tots els pacients amb càncer hereditari evolucionen igual. Segons els informes que s’emeten després del seu estudi. Quina fiabilitat tenen aquest estudis?

No, en absolut. Cada individu es diferent i cada malaltia també. Una alteració en un gen que predisposa al càncer ens indica que el pacient presenta una major probabilitat de desenvolupar el càncer però no ens assegura que el desenvolupi, ni tampoc quan. Ens informa d’un major risc de tenir la malaltia.

La fiabilitat dels estudis genètics és molt alta. Em de tornar a diferenciar entre els estudis genètics diagnòstics i els pre-simptomàtics. Quan fem un estudi genètic diagnòstic en un pacient potser que no trobem la alteració genètica o mutació responsable de la malaltia. Això potser perquè l’alteració estigui en un altre gen no estudiat o per problemes tècnics. Si es troba l’alteració genètica i el laboratori ens informa que és una alteració responsable de la malaltia el resultat es “segur”. En el cas d’un estudi genètic pre-symptomàtic només es poden obtenir dos resultats, el pacient potser portador o no de la alteració prèviament identificada en la família. Novament el resultat es altament fiable.

És difícil fer un assessorament que promogui decisions basades en una correcte informació. Com s’educa sobre herència, prevenció,….?

Jo no diria que és difícil de fer. Requereix molta formació per part dels professionals sanitaris i, com en qualssevol feina, estimar el que es fas. És fonamental no tenir presa, saber escoltar al pacient i família, intentar adaptar els coneixements i informació que vols donar a les necessitats i capacitats del pacient o de la seva família. Tenir empatia i, sobretot, explorar el com han interpretat la informació que s’ha donat.

Cada dia es troben més mutacions associades al risc de patir alguns tipus de càncer, com ho gestiona el consell genètic?

Si, la genètica és un camp en continua evolució. Cada dia es descobreixen nous gens o noves funcions dels gens. Es un repte apassionant per nosaltres, ens manté desperts dia a dia. Ens obliga a estar contínuament estudiant. De la mateixa manera que és molt important no deixar-se enlluernar per l’últim descobriment. Hem de traslladar als pacients i famílies coneixements ben consolidats, amb una important base científica.

Quina relació té el consell Genètic amb els tractaments personalitzats?

Cada vegada més, la identificació de les bases moleculars del càncer o la predisposició al mateix ens obra la porta a un tractament més personalitzat, més individualitzat. Ens permet ajustar les mesures de cribratge o seguiment al risc individual i, en un futur molt proper, a un tractament personalitzat. Durant el procés de consell genètic tindrem que informar al pacient i familiar de totes aquestes oportunitats.

La seva tasca assistencial es centra en la identificació i seguiment d’individus i famílies amb predisposició hereditària al càncer.  El nombre de persones amb càncer hereditari ha augmentat en els darrers anys?

La proporció de pacients en predisposició hereditària al càncer en principi no té perquè modificar-se en el temps. Si és cert que, degut als avenços en el coneixement de les bases genètiques del càncer, som capaços d’identificar més famílies amb predisposició hereditària al càncer que ja hi eren, encara que sense diagnosticar.

En investigació, com es preveu el futur del càncer hereditari?

Amb molt optimisme. En aquest moment estem identificant els gens de predisposició hereditària al càncer que anomenem d’alta penetrància perquè augmenten molt el risc de desenvolupar el càncer. Aquest coneixement ens ajuda a personalitzar les mesures de prevenció. Però estic segur que en un futur molt proper coneixerem els factors que modifiquen aquest risc, factors ambientals i genètics, de forma que encara podrem optimitzar més les mesures de prevenció. En el fons volem modificar la evolució de la malaltia, evitar que el càncer apareix-hi.

Com creu que ha de ser l’atenció sanitària en càncer hereditari: model clàssic versus model d’atenció integral?

Jo sóc partidari de l’atenció integral en càncer hereditari. Una de les característiques de la predisposició hereditària al càncer es el risc de desenvolupar càncer en diferents òrgans, La qual cosa obliga a que els pacients tinguin que ésser visitats per diferents especialistes. En el model integral el pacient és el centre de l’atenció sanitària, el model integral apropa els professionals de la salut als pacients. En el model clàssic, el pacient s’apropa als diferents professionals.

Donen les gràcies a la revista el Llaç que col·labora amb nosaltres en la Marató de TV3 dedicada aquest any al: Càncer.