La vida de l’Àlex Roca va girar com un mitjó el 8 de juliol del 2013, el dia que va néixer el Lluc. El seu fill va arribar al món amb miopatia miotubular, una malaltia minoritària molt greu que pateixen molt pocs infants a tota Espanya. Avui, en Lluc té 7 anys i és un nen divertit, curiós, juganer i amb molt de caràcter, explica el seu pare.

L’Àlex i la Glòria, la mare del menut, han hagut de fer mans i mànigues perquè no li falti de res davant del buit assistencial que pateixen els pares dels infants amb malalties d’aquest tipus, que finalment són els que assumeix tot el pes de la cura dels petits. El Lluc necessita atenció constant i estar connectat a un respirador les 24 hores.

Així, per a l’Àlex el teletreball no és res de nou. Entre alarmes, cables i aparells mèdics sofisticats i difícils de manejar, va tenir l’empenta per impulsar Petits Superherois, una associació de pares i mares d’infants amb miopaties centronuclears que té com a objectiu crear una xarxa de famílies, cercar la manera d’accedir a teràpies i assajos i conscienciar sobre la malaltia. En parlem amb ell.

La primera pregunta és obligada: com està el Lluc i com esteu vosaltres?

Doncs anem aguantant com podem després d’11 llargs mesos de confinament. Tampoc ens queixem, perquè ho fem per en Lluc. I per sort, el nostre confinament és prou suau: tenim un jardí i podem sortir a fora. Però és clar, ara més que mai tot gira al voltant del Lluc. Ell està bé, però és cert que està aïllat de tothom, dels avis, tiets i amics. O sigui que només ens veu la cara a nosaltres.

El confinament no ha estat fàcil.

La veritat és que ja estàvem acostumats a fer molt poca cosa i potser l’impacte no ha estat tan fort com per a la resta, que de cop s’ha trobat que no podia anar al cine o fer les coses que feia abans. Nosaltres, com a parella, fa 7 anys que no ho podem fer perquè almenys un ha d'estar pendent del Lluc, preferentment els dos. Com més siguem a casa, millor ens en sortim. Així que ja estàvem molt entrenats per al confinament.

Però ara, per exemple, no podeu tenir la mateixa ajuda dels familiars.

És cert, nosaltres vivim casa amb casa amb els meus sogres i ells cada dia ens donaven un cop de mà, per exemple, portant-nos el dinar. Ara ho segueixen fent de tant en tant, però no com abans. A banda, abans de la pandèmia, cada tarda venien i s'estaven una estona amb el Lluc. Nosaltres, evidentment, havíem d'estar a casa igualment, però aquella petita estona de desconnexió, de respir, ha desaparegut.

Com ho està portant el Lluc?

Ara sobretot el tema és que ell no té cap contacte amb ningú, més enllà de nosaltres. També anava uns dies a l’escola i ara, òbviament, no pot. Segueix fent classe per videoconferència, però no és el mateix. De totes maneres, el Lluc és un nen que sempre s'ha adaptat molt bé a la seva situació. Ara fem videotrucades tots dies, amb els tiets, els amics i amb tothom que podem.

Parlem de Petits Superherois, com va néixer l’associació?

Quan va néixer el Lluc amb la miopatia miotubular, vam estar molt de temps pensant que érem l’única família de tota Catalunya en aquesta situació. Arran d'una entrevista que em van fer a la ràdio, ens va contactar una família que encara estava a l'hospital amb el seu fill acabat de néixer amb miopatia miotubular. I això ens va portar a conèixer una altra família que té un fill una mica més petit que el Lluc i una altra de Galícia en la mateixa situació.

I a partir d’aquí vau crear l’associació.

Efectivament. Abans de muntar-la, totes les interaccions que teníem amb laboratoris, centres i investigadors d’algun tipus de tractament per a la miopatia miotubular sempre els havíem fet individualment com a família. Vam pensar que tindríem una mica més de força si ens associàvem. Tot plegat ens va portar a conèixer més famílies de la resta d'Espanya i ara ja som prop d’una quinzena.

Per a qui no conegui la malaltia, què és la miopatia miotubular?

És una malaltia muscular que afecta els músculs esquelètics. Això vol dir que els músculs són molt dèbils, no tenen suficient força per estar assegut o per caminar, per exemple. Tot i que no és el mateix en tots els nens, en el cas del Lluc ell no pot aguantar el cap ni parpellejar.

Però sobretot el que afecta més és que tots els músculs relacionats amb la funció respiratòria i amb el menjar tampoc funcionen. Aleshores, la majoria de nens necessiten una traqueostomia, un respirador que respiri per ells, un botó gàstric i una bomba de nutrició perquè tampoc poden deglutir, atès que no tenen suficient força per empassar-se el menjar.

Sovint ho expliques amb un exemple.

Sí, a veure si s’entén: si anéssim a viure a Júpiter, encara que sigui impossible, el planeta és molt més gran i ens atrauria molt la seva força de gravetat, per tant quedaríem estirats a terra i no ens podríem aixecar. Doncs és una mica això. Els músculs són suficientment dèbils per ni tan sols poder sobrepassar la força de gravetat de la terra, per entendre'ns. Això, és clar, demanda una atenció constant, les 24 hores del dia.

La miopatia miotubular és una malaltia molt minoritària.

Sabem que almenys la pateixen uns 12 nens a tot l’Estat. El que passa és que només coneixem els casos més greus de tots. Normalment, la miopatia miotubular es presenta de forma molt severa, com en el cas del Lluc.

Hi ha casos més lleus?

No ho sabem del cert, però pensem que n'hi ha d'haver. Potser són infants que tenen alguna dificultat per caminar o persones adultes que simplement tenen poca força. Així, és molt fàcil detectar els casos més severs, però resulta difícil identificar els més lleus, atès que molts deuen estar sense diagnosticar.

Petits Superherois aplega només pares d’infants amb aquesta malaltia.

Sí, a l'associació som pares de nens d'entre 0 i 10 anys. És cert que hi ha algun nen que en té algun més, però per desgràcia no és habitual arribar a aquesta edat perquè la malaltia és prou greu perquè pocs nens hi arribin.

Amb quins objectius vau crear l’associació?

El nostre principal objectiu és fer pressió, ser una mena de lobby per aconseguir que la malaltia tingui un tractament com més aviat millor. Ara mateix hi ha dues teràpies en marxa, una és gènica i ja s'estan fent assajos clínics als Estats Units i alguns pocs països d'Europa. Aleshores, la nostra funció principal és intentar que aquestes teràpies es puguin portar aquí.

Com ho feu?

Parlant amb laboratoris i intentant fer pressió perquè es puguin dur a terme assajos per tractar la malaltia. A banda, si aquesta teràpia arriba al mercat, sabem que serà molt cara i no volem que es quedi en un llimbs i els nens no puguin accedir-hi perquè no trobem ningú que la pugui pagar. Així, no som tant una associació assistencial que donem cobertura a nivell, per exemple, d'oferir fisioteràpia, com fan moltes associacions. El nostre objectiu és intentar accelerar les coses. No és fàcil ni ens n’estem sortint al 100%, és una cursa de fons.

En ser una malaltia tan minoritària, tot plegat és més complicat pel que fa a la visibilitat, informació, accés a teràpies...

Sí, per això la nostra segona funció és intentar que les famílies de tots els nens que neixin amb miopatía miotubular puguin recórrer a algú que les informi de primera mà sobre la malaltia. Aquestes malalties són tan minoritàries que, en molts casos, ni tan sols l'hospital i els metges que tracten aquests nens la coneixen bé.

Us va passar a vosaltres també.

Sí, quan va néixer el Lluc anàvem molt perduts. Vam estar 4 mesos i mig a l'UCI neonatal i no sabíem què era la malaltia. Només teníem informació via internet, i ja se sap, que si busques un refredat a Google acabes creient que tens càncer, doncs et pots imaginar amb una malaltia tan greu, no veus futur ni esperança.

Trobar persones en la mateixa situació deu ser un alleujament.

Sí, et comença a canviar una mica la perspectiva. Quan ens va contactar aquesta família que ens havia escoltat per la ràdio, per a ells també va ser com un far de llum perquè els hi vam fer arribar molta informació. Això també és el que fem a l'associació, ens reunim periòdicament amb les famílies per informar de com evolucionen les coses, a nivell d'investigació i tot plegat.

També feu campanyes per recaptar fons.

I tant, aquesta és la nostra tercera funció. Anem fent pot per intentar sumar diners a totes les investigacions que estan en curs, que costa molt. Abans de crear Petits Superherois, com a família, ja havíem fet alguna campanya d'aquesta mena i vam donar els diners a Myotubular Trust, una fundació anglesa que està donant moltes beques d'investigació.

Aquest, precisament, és un altre dels objectius que perseguiu.

Sí, ens faria molta il·lusió poder obrir una beca d'investigació i per això treballem. Sabem que necessitem més de 100.000 euros i ja estem a la meitat, anem progressant. Ningú s'ho hauria pensat fa pocs mesos que hauríem recaptat tants diners.

Dius que no sou una associació assistencial, però el buit que existeix en aquest sentit per a les famílies com vosaltres és molt gran.

Sí, aquesta és la nostra reivindicació de fons. Tenim contacte amb associacions de molts països, com els Estats Units, Xile, Alemanya i Polònia, entre altres. I la constant de tots aquests països, absolutament tots, és que tenen la figura de la infermera domiciliària.

Una infermera domiciliària que ha de saber manejar els aparells que necessiten aquests nens com en Lluc.

Exacte, no estem parlant d’un servei de vetlla o de cuidador, sinó d'infermeres preparades per manejar aquests aparells. Què fa una infermera d'UCI? Bàsicament vetlla perquè els aparells com els respiradors funcionin i si hi ha una emergència, com per exemple una obturació a la traqueostomia, la sàpiguen canviar. Això és el que demanem.

Em dius que aquesta figura sí que existeix a altres països.

Als Estats Units, Regne Unit i Alemanya tenen un servei de 24 hores d'aquest tipus d'infermera. A Itàlia en tenen una miqueta menys, a Polònia encara menys, només unes 4 hores a la setmana, però és que aquí no en tenim cap, zero. No existeix aquesta figura.

Haureu intentat moure cel i terra per aconseguir-ho.

Sí, perquè no pot ser que tota la responsabilitat sanitària recaigui en els pares dels infants amb aquestes malalties. I ho fem de bon grau, però és clar, t’has de posar les piles a un nivell màxim per aprendre a fer servir aparells com respiradors i tot plegat. Ens hem convertit en infermers experts d’una malaltia que és molt complexa. I el que és pitjor, moltes d’aquestes coses les aprens per assaig i error.

Amb tot el que això pot comportar.

Ja t’ho pots imaginar. Si de cop i volta hi ha una obturació a la traqueostomia, veus que el teu fill està patint, que la saturació baixa en picat, que el seu cor comença a bategar més a poc a poc… I tu ets allà i has de fer alguna cosa. Evidentment truques a l’ambulància, però pot trigar 10 minuts o més a arribar, i és massa temps. De situacions d’emergència d’aquest tipus n’hem tingut a tones.

Per sort sempre heu sabut reaccionar.

Sí, nosaltres sí, però potser hi ha molts pares a qui se’ls faci massa gran aprendre a manejar aquests aparells, parlo ja només a nivell tècnic. Per això és tan important comptar amb aquest servei d’infermeria domiciliària, tampoc estem demanant res estrany que no tinguin a altres països.

Entre altres, heu demanat una reunió amb la Ministra Carolina Darias. Heu obtingut resposta?

No, hem picat a moltes portes, però costa molt. Vam parlar amb tots els partits catalans i la resposta va ser bona, però les eleccions ho han aturat tot. Ara esperem reprendre les converses ben aviat. Ens agradaria poder visitar el Parlament i exposar-hi les nostres demandes, com la necessitat de comptar amb aquest servei d’infermera domiciliària. I vaig més enllà, tant de bo un dia puguem tenir una llei que brindi assistència a aquests nens amb malalties tan severes.

Com podem col·laborar amb Petits Superherois?

Ara mateix estem oberts, sobretot, a donacions a través del nostre web. Nosaltres no gastem ni un duro perquè som una associació que gairebé no té despeses, per tant estem fent guardiola fins a aconseguir sobrepassar aquests més de 100.000 euros que necessitem per obrir un any de beca d'investigació. Aquest és ara el nostre objectiu.

Si no ho aconseguim, canalitzarem tots aquests diners a través d'alguna altra fundació per destinar-los a investigació, com Myotubulat Trust, que és el nostre referent al Regne Unit. Si demanem diners per a investigació, volem que vagin a investigació.