La Síndrome de Rett és una malaltia rara que principalment afecta les nenes. Què és la Síndrome de Rett i quantes persones afectades hi ha a Catalunya?

La Síndrome de RETT és una malaltia minoritària lligada al cromosoma X. Dins d'aquest hi ha un gen, que fabrica una proteïna, que és la responsable de la maduració neural. Si aquest gen no funciona, o fabrica defectuosament aquesta proteïna, les neurones no maduren, i per tant no es poden comunicar ni rebre informació entre sí. Els òrgans d'aquestes nenes són normals, però com que el cervell no rep la informació correctament, ells tampoc responen. Sempre es posa l'exemple de que és una orquestra amb tots els seus instruments ben afinats, però amb un director que no sap coordinar-los.

Com es comença a manifestar la Síndrome de Rett?

Es manifesta dels 6 als 18 mesos. El cas de la Martina va ser cap els 9. Començava a dir les seves primeres paraules i manipulava perfectament amb les seves manetes. A partir dels 9 mesos cada dia que passava deixava de dir una paraula, li queien les joguines de les mans, i va començar a ser incapaç de posar-se el xumet a la boca. Teníem l’angoixa terrible, era com la sensació de quan intentes retenir l'aigua a les teves mans, i s'escapa entre els teus dits. Aquí vem començar el peregrinar de metges fins que un ens va posar sobre la pista. Va dit que podia ser una malaltia metabòlica i ens va adreça e al Hospital de Sant Joan de Déu.

En un any ens van donar el diagnòstic genètic tot i que jo ja em vaig imaginar o tenia la certesa que era Rett. Mirant per Internet vaig avançar-me un any al diagnòstic, fins que el dia de San Fermí ens van donar el “chupinazo” de la nostra vida. La nostra Martineta tenia la síndrome de Rett. Aquella nena que vaig parir i per la que tenia tants somnis seria totalment depenent tota la seva vida. I la tristesa va venir a viure a casa fins que vem decidir que la tancaríem dins d' una motxilla, perquè la vida continua i la Martina es mereix una família i un ambient feliç. I així ho intentem cada dia de la nostra vida.

Quines cures i atencions especials precisa una nena amb aquesta malaltia i com és el dia a dia?

Aquestes nenes necessiten teràpies que les mantinguin i les facin sentir bé. Fisioteràpia, equinoteràpia, hidroteràpia, musicoteràpia. Tot el que les mantingui en un bon to muscular, es treballi columna i les faci felices. Són nenes que senten i s’adonen de moltíssimes coses, i en la mesura del possible han de fer coses que les facin contentes.

La ciència en els darrers anys ha avançat molt. És possible detectar aquesta malaltia durant l’embaràs?

No és una malaltia que la mirin quan et quedes embarassada a no ser que ha hi hagi un cas a la família. En el meu cas, vaig tenir un embaràs perfecte i de fet, quan la Martina va néixer i li van fer el test que els fan als nadons, ella va treure un 10.

Tothom està dins el bombo de les possibilitats

A l’Hospital Sant Joan de Deu d’Esplugues s’investiga per trobar una cura definitiva. Com es pot col·laborar amb la investigació de la Síndrome de Rett?

Malauradament les investigacions són pagades per les famílies que fan esdeveniments per recaptar fons, venda de polseres, samarretes, etc., les associacions i persones que han sigut hipnotitzades per la mirada d’alguna de les nostres nenes i han fet de la nostra batalla, la seva pròpia. No hi ha ajudes del govern i en època de crisis, els que no tenen veu, són els últims.

Moltes famílies que a les seves filles li diagnostiquen aquesta malaltia es senten soles i perdudes. On es poden adreçar per trobar més informació?

Normalment quan et donen el diagnòstic ja et parlen de les associacions, almenys així va ser en el nostre cas. Les xarxes socials també han fet que molta gent ja no s'hi trobi tant sola. Sempre que els tens al costat. Gairebé no hi ha distàncies.

Voldria afegir una sola cosa. Això és una loteria macabra. Tothom està dins el bombo de les possibilitats. Pots pensar que estàs lliure, però li pot tocar a una filla, a una neboda, a una néta... Per això s'ha d'avançar en la investigació. Per si alguna vegada toca, puguis plantar-li cara i batalla. I això només ho aconseguirem amb la investigació. Com sempre dic, ajudeu-les a recuperar la seva veu.

La Margarita, juntament amb altres pares i mares d’infants amb la Síndrome de Ret, com la Fali, Cristina, Marimar i l'Ampa Escola Monmany, confeccionen articles com ara polseres, penjolls, samarretes, o organitzen reptes esportius. Els fons obtinguts de la venda d’aquests articles es destinaran a la investigació d’aquesta malaltia.

Aquest Nadal a més de fer regalets, podeu ser solidaris i col·laborar amb l’Obra Social de Sant Joan de Déu-Sindrome de Rett i donar suport a la seva investigació.