Fer xarxa per trobar més pacients i avançar en l’estudi de la Síndrome de la Persona Rígida

En Jesús Martínez Albet es va passar vuit anys de la seva vida entre consultes mèdiques i hospitals intentant esbrinar què li passava. Després d’un llarg periple, finalment a l’Hospital de Sant Pau de Barcelona li van diagnosticar la síndrome de la persona rígida, o stiff person, una malaltia minoritària que només afecta una de cada milió de persones. 

Des que era un adolescent, en Jesús va advertir que alguna cosa al seu cos no rutllava com tocava: en determinades situacions, com canvis sobtats de temperatura, els músculs de les cames es tornaven totalment rígids i l’impedien mantenir-se en peu. Per exemple, explica que no podia banyar-se a la platja o va haver de deixar de fer BTT, un dels seus passatemps favorits. Amb els anys, aquests símptomes no només no es van aturar, sinó que van anar a més. Molts tempsdesprés, va poder posar nom i entendre què li passava.

La síndrome de la persona rígida o stiff person afecta el sistema nerviós central i s’associa al grup de les malalties autoimmunes, es pot manifestar de moltes maneres i en diferents graus en cada persona, i es caracteritza per “una rigidesa muscular progressiva que oscil·la amb espasmes musculars i miàlgies de l’esquelet axial”, exposen els doctors José Ojeda i Mª Rosario Díez. Així, la malaltia pot impactar en qualsevol nervi del cos i té un procés degeneratiu del pacient. 

“El teu sistema immunitari ataca el teu cos i comença a perjudicar-te i crear-te molts problemes”, assegura el Pere Cardona, marit de la Isabel, una de les poques persones identificades a Catalunya a qui, com al Jesús, s’ha diagnosticat la síndrome de la persona rígida. Fa un any, els pocs afectats que es coneixien es van reunir a Calella i van fundar la primera associació catalana i estatal de pacients d’aquesta malaltia.

Sense pacients no hi ha investigació

“L’objectiu principal de l’associació és localitzar les altres persones que pateixen la síndrome i fer-nos visibles, que sàpiguen que existim, no es pot investigar una malaltia si no hi ha pacients”, afirma Cardona. Des que la van posar en marxa, ja han detectat vint-i-cinc persones que la sofreixen a tota Espanya, cinc d’elles a Catalunya. A banda, és clar, busquen recursos per fer recerca sobre una malaltia que no té cura, sol aparèixer entre els trenta i els seixanta anys i acostuma a ser més freqüent en dones.

“Els metges de vegades no saben com actuar i atenen la malaltia com poden, perquè hi ha tan pocs afectats que és molt complicat”, manifesta el Jesús, president de l’entitat. Malgrat que afecta de manera completament diferent a cada pacient, en el seu cas la malaltia ha avançat imparable al llarg dels anys. “Per a mi és pràcticament impossible caminar més de vint-i-cinc metres”, diu. Per moure’s per casa necessita l’ajuda d’un caminador i ha d’utilitzar una cadira de rodes quan surt al carrer. 

A banda de la rigidesa muscular, els espasmes i enrampades, té moltes complicacions derivades com pèrdua de visió, rigidesa arterial o problemes al conducte urinari que l’obliguen a sondar-se cada tres hores, entre moltes altres. No obstant això, afirma que fa uns anys que més o menys la malaltia s’ha estabilitzat i, tret de brots puntuals, no va a més.

Per obtenir un diagnòstic, en Jesús va haver de peregrinar per hospitals públics i privats durant vuit anys. En el cas de la Isabel, la dona del Pere Cardona, secretari de l’associació, tot va anar més de pressa gràcies a la neuròloga que la portava, que la va derivar a l’Hospital de Sant Pau per sotmetre’s a la prova que va acabar determinant que tenia la síndrome de la persona rígida. 

“El següent pas era internar-la en un psiquiàtric; és el que passa amb les malalties tan rares com aquesta, que molts metges et diuen que no tens res i que tot és un tema mental”, assenyala Cardona, que recorda l’expectació que es va generar quan la prova va concloure que es tractava d’un stiff person. “En aquella sala van començar a entrar metges que no es creien el que veien”, remembra.

En el cas de la Isabel, la síndrome es va començar a manifestar fa més de vint anys. Ella treballava en un supermercat i de camí a la feina va començar a notar que la cama dreta es quedava rígida i queia a terra amb molta facilitat. I la cosa va empitjorar: “va arribar un moment en què havia d’anar a la feina amb un carretó del supermercat ple de garrafes d’aigua per poder caminar”, explica el seu marit. Poc temps després, li van reconèixer una incapacitat permanent per treballar.   

Avui, la Isabel pot fer una vida més o menys normal, però amb moltes limitacions. Encara pot caminar, però sense recórrer grans distàncies i sempre vigilant molt per no caure. “La malaltia va avançant, però per sort va a poc a poc; el problema és que t’afecta a diferents llocs”, comenta Cardona. Com li ha passat al Jesús, la síndrome s’ha agreujat i l’està afectant la vista, l’oïda i el cervell. 

“Volem que ens investiguin!”

El camí de l’associació de pacients de la síndrome de la persona rígida va començar fa tot just un any, però ha estat un pas endavant molt important. A tot l’Estat ja s’han localitzat vint-i-cinc persones que la pateixen, una xifra que supera amb escreix la que figura al registre nacional de pacients de malalties rares de l’Institut Carlos III, on només hi consten inscrites cinc persones amb stiff person. 

Amb tot, l’entitat vol ser un punt de trobada per als pacients, oferir suport, recopilar informació i cercar vies d’investigació d’aquesta malaltia. “És una ajuda per a tots, almenys ara pots parlar amb persones que et comprenen completament; i si algun metge o qui sigui es decideix a investigar, des de l’associació podem oferir vint-i-cinc pacients que tenen aquesta síndrome, volem que ens investiguin!”, rebla Cardona.