"Tots junts fem pinya", jornada sobre les malalties minoritàries

Actualment existeixen més de 7.000 malalties minoritàries que afecten a 5 de cada 10.000 persones. A Catalunya aquestes afecten a 400.000 ciutadans i la majoria d'elles, un 80%, són d'origen genètic.

L’existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la majoria dels casos no existeix un tractament definitiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.

Per aquest motiu el dia 29 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, s'organitza aquesta Jornada amb el següent programa:

• 9:30h - 10h: Recepció dels assistents i lliurament del material. 
  Conductor de la jornada: Xavier Díaz. Periodista TVE.
   
• 10h - 10:30h: Benvinguda i presentació de la jornada.
  - Hble. Sr. Antoni Comín. Conseller de Salut, Generalitat de Catalunya.
  - Dr. Josep Maria Campistol. Director General de l’Hospital Clínic de Barcelona.
  - Dra. Pilar Solanes. Departament de Salut de l’Ajuntament de Barcelona
  - Dr. Miquel Vilardell. President de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya. Departament de Salut.
  - Sra. Anna Ripoll. Delegada de la Delegació a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
  - Sra. Anna Quintero. Presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM).
   
• 10:30h - 10:45h: Testimonis a tres veus.
   
• 10:45h - 12h: Sessió I: El repte del coneixement i la recerca en les malalties minoritàries.
  - La malaltia de Lafora, la forma més severa d’epilèpsia. Joan. J. Guinovart. Director del Institut de Recerca Biomèdica (IRB), i
  president de la Unió Internacional de Bioquímica i Biologia Molecular.
  - Recerca de biomarcadors a la malaltia de Huntington preclínica. J. Esteban Muñoz. Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment, servei de neurologia, Hospital Clínic de Barcelona.
  - RNA i fàrmacs en el tractament de l’atròfia muscular espinal. Eduardo Tizzano. Director Àrea Genètica Clínica i Molecular, Hospital
  Universitari de la Vall d’Hebron.
  - La qualitat de vida relacionada amb la salut, element clau a l’avaluar les malalties minoritàries. Susan Webb. Departament d’Endocrinologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, UAB; IIB-S Pau, Unitat CIBERER 747.
   
• 12:30h - 13:45h: Sessió II: La necessitat del treball multidisciplinar en les malalties minoritàries.
  - Francesc Cardellach. Director Unitat d’Adults de Malalties Minoritàries de l’Hospital Clínic de Barcelona.
  - Francina Munell. Servei de Neuropediatria de l’Hospital de la Vall d’Hebron.
  - Maria Queralt. Cap del servei de Farmàcia de l’Hospital Parc Taulí.
  - Eduardo Brignani. Psicòleg coordinador del Grup de Treball del Col·legi de Psicòlegs de Catalunya (COPC) “Psicologia + Discapacitat”.
  - Mar Martínez. Infermera de l’Hospital Sant Joan de Déu-Nexe Fundació.
  - Sergi Nogués. Fisioterapeuta Nexe Fundació, professor Universitat Blanquerna.
   
• 13:45h - 14:15h: Cloenda a càrrec de Dr. Francesc Cardellach. Director unitat d’adults de malalties minoritàries de l’Hospital Clínic de Barcelona.
   

Per assistir-hi cal realtizar inscripció prèvia.