Iolanda Arbiol: "Cal una mirada més empàtica cap a la persona que viu afectada per una malaltia minoritària"

Iolanda Arbiol és la directora de la Plataforma Malalties Minoritàries-ICS, una entitat que es va constituir l’any 2009 per donar visibilitat a les malalties minoritàries (MM) i configurar, així, un espai d’unió entre els diferents agents implicats en aquesta qüestió.

En què es basa la feina de la Plataforma Malalties Minoritàries?

La Plataforma Malalties Minoritàries s’encarrega de millorar l'accés a la formació i la informació, el tractament, la cura i el suport de les persones que viuen afectades per una malaltia crònica, complexa, vulnerable o minoritària, per tal que el conjunt d'afectats pugui participar activament tant amb professionals com en les nostres institucions.

Aquest projecte formatiu és transversal, integrador, inclusiu i està obert a totes les associacions, tant de malalties prevalents com les de baixa o molt baixa prevalença; també a les dels professionals que fan recerca i/o atenció clínica.

Com es poden definir les malalties minoritàries?

Les malalties minoritàries o de baixa prevalença són un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que poden afectar tots els trams d’edat: des de nadons a adults.

S’estima que hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties minoritàries. L’existència de tantes, amb pocs pacients de cadascuna, les fa poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint, els pacients i les famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir-ne diagnòstic definitiu.

"A l'Estat espanyol s’estima que les persones afectades superen els tres milions".

Quantes persones afectades n'hi ha a Catalunya?

S’estima que entre un 6 i un 8% de la població general pot estar afectada per qualsevol d’aquestes malalties. A la Unió Europea hi ha al voltant de trenta milions de persones afectades (dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg).

A l'Estat espanyol s’estima que les persones afectades superen els tres milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 400.000 persones afectades.

Quins són els principals problemes que pateixen les persones amb malalties minoritàries?

La invisibilitat i la falta de conscienciació social i ciutadana, juntament amb el desconeixement mèdic de moltes d’aquestes malalties, ha comportat retards en el diagnòstic i en la prevenció. Alhora, cal afegir la necessitat d’alternatives terapèutiques satisfactòries i de més especialistes experts, així com de centres o unitats de referència que puguin dur a terme un enfocament i un tractament integral i multidisciplinari d’aquests malalts. 

Moltes de les malalties minoritàries són multisistèmiques, és a dir, que afecten diversos òrgans, les capacitats físiques, les habilitats mentals i les capacitats cognitiu-conductuals. La malaltia, sovint, apareix en el naixement o la infantesa, però n’hi ha que no ho fan fins a l’edat adulta. Són malalties greus, cròniques i, generalment, degeneratives.

"La invisibilitat i la falta de conscienciació social i ciutadana ha comportat retards en el diagnòstic i en la prevenció".

Com pot contribuït la ciutadania amb les entitats i persones amb malalties minoritàries?

Cal que la gent tingui una mirada més empàtica cap a la persona que viu afectada per una malaltia minoritària, trencant barreres socials i oferint serveis més inclusius. També poden apropar-se a les entitats del seu territori per participar-hi activament.

Queden 7 dies per la Jornada amb Motiu del Dia Mundial de les #MalaltiesMinoritàries 
La Comissió Gestora organitza la 16a edició de la Jornada del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries que enguany tindrà lloc a la Sala Gaudí de @LaPedrera_BCN dimarts 28 de febrer pic.twitter.com/QdILK1GoRc

— Plataforma Malalties Minoritàries (@plataformamm) February 21, 2023

Quin és el paper de les entitats sense ànim de lucre en aquesta qüestió?

Les més de cent associacions de pacients a les quals donem suport des de la Plataforma Malalties Minoritàries són el motor per impulsar projectes de recerca i ajudar a detectar les necessitats en salut, benestar, educació i treball per impulsar iniciatives que millorin la qualitat de vida de les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària.

Com treballa la plataforma amb l’Administració pública?

Des del 2019 la Plataforma Malalties Minoritàries forma part de l’Administració pública i entre els objectius destaquem, per exemple, fer activitats formatives adreçades a professionals i pacients de l'ICS. També, potenciar la formació a grups de pacients per afavorir la seva participació activa en el sistema de salut o incentivar la participació de pacients empoderats en la investigació científica i clínica de malalties cròniques, grups vulnerables, com pediatria, i malalties minoritàries.

Entre altres objectius, es treballa des de la perspectiva de pacients i usuaris, i es fomenta la formació i les bones pràctiques en persones afectades i professionals. Un altre punt és la tasca per fer més visible i augmentar la conscienciació social i institucional sobre aquestes persones.