MPS Lisosomals celebra comptar per fi amb assajos clínics

MPS Lisosomals és una associació dedicada a donar a conèixer les malalties minoritàries anomenades lisosomals. Fomenten la investigació i donen suport a les persones afectades i a les seves famílies. L’entitat està representada per un comitè científic, un comitè assessor mèdic i pares i mares amb fills/es afectats.

L’organització la va fundar Jordi Cruz el 2003, arran del diagnòstic de la seva filla Sofía. Van començar l’activitat com a Associació Sanfilippo i el 2005 van passar a dir-se MPS. Ara, aquesta entitat d’àmbit estatal i amb seu a Igualada, és el referent en malalties lisosomals a l’Estat espanyol.

Què són les malalties lisosomals?

Tal com expliquen a la web de l’associació, es tracta d’una malaltia genètica produïda per la falta d’un enzim necessària per transformar els anomenats mucopolisacàrids en molècules més simples. La manca d’aquest enzim provoca que els mucopolisacàrids s’acumulin a les cèl·lules de tots els òrgans, especialment al cervell, i causi anomalies físiques greus.

Els símptomes més freqüents són la hiperactivitat, els desordres de la son, la pèrdua de la parla en alguns casos, deformacions físiques i demència. L’esperança de vida dels infants amb síndromes lisosomals no acostuma a arribar a l’adolescència.

Cal més investigació

Des de MPS consideren que encara hi ha molt a fer en l’àmbit de la investigació d’aquest tipus de malalties. Tot i així, el director es mostra optimista i assegura que “cada vegada hi ha més interès”. “Les famílies necessiten esperança”, afegeix.

Per la seva banda, Teresa Martí, treballadora social de l’entitat, lamenta la falta de conscienciació sobre les malalties minoritàries en general. “Si el dia a dia ja és difícil patint una malaltia crònica comuna, les persones que pateixen malalties minoritàries han de sumar a aquestes dificultats, el desconeixement i la incomprensió de gran part de la societat”, destaca Martí.

Els èxits de l’associació

Actualment, a MPS són experts i expertes en un total de 64 malalties lisosomals. L’entitat ha crescut molt en els seus 18 anys de vida i ha aconseguit èxits molt importants per a les famílies. “Algunes d’elles ja tenen opció a tractament, quan abans ni existia la possibilitat”, explica Cruz.

Gràcies al suport de les famílies, s’ha aconseguit que hi hagi diversos estudis clínics sobre la malaltia. “Això és el nostre gran objectiu: millorar la qualitat de vida”, apunta el director. I gràcies a l’esforç comú, MPS pot donar resposta a les necessitats dels pares i mares que reben un diagnòstic. “Ens demanen ajuda per guiar-los, informació de la situació de la malaltia, ajuda per tractaments de fisioteràpia, logopèdia, psicologia, consultes per aconseguir el grau de discapacitat...”.

El més dur i el més gratificant

Tota aquesta feina és gratificant i dura alhora, segons apunta Cruz. “El més dur és quan em diuen que hi ha un estel més al cel perquè un pacient de la nostra gran família ha marxat al cel. D’altra banda, el més gratificant per mi és la possibilitat de dir-li a una família que hi ha un assaig clínic i que el nen podrà complir els criteris i començar amb la possible teràpia”.

Per a Martí, el que més li agrada de la seva feina a MPS és el contacte amb les persones afectades i les seves famílies. “Generalment ha de ser per telèfon ja que es troben a diverses comunitats autònomes”, aclareix. Un cop l’any, MPS celebra el Congrés Anual de MPS. “M’agrada perquè és un moment en el qual ens trobem tots. Malauradament aquest any passat no el vam podem celebrar pel tema de la Covid-19, i ho trobo molt a faltar”, lamenta la treballadora social.

Tot i això, la pandèmia no ha aturat les activitats de l’associació. MPS s’ha obert al món amb trobades virtuals que els estan permetent arribar a més persones. Les accions virtuals les volen continuar fent en un futur.

Assessorament i gestió d’ajudes per a pacients

De fet, un dels projectes més destacats de l’organització és un cicle de conferències virtuals. Es va engegar a l’inici del confinament i encara ara continua en marxa. A les reunions online es tracten temes d’interès per a les persones afectades i les seves famílies. Per exemple, sobre aspectes mèdics, legals, Covid-19... Totes estan impartides per professionals especialistes en cada matèria.

D’entre els projectes que impulsen, Martí destaca la iniciativa Serveis MPS. És un projecte de gran abast que ofereix ajuda en la gestió i els tràmits per aconseguir ajuts de fisioteràpia, logopèdia i teràpia equina per a les persones afectades per alguna malaltia lisosomal. També gestionen ajudes de psicoteràpia i assessoria en sexualitat per a afectats/des i cuidadors/es. Aquests serveis no tenen cap cost econòmic per a les famílies.

Des de MPS treballen la sensibilització social amb projectes molt originals i es proposen en un futur proper impulsar nous projectes d’investigació científica, ja que aquesta és la màxima prioritat de l’associació.