Pau Martí Sòria: "La Covid-19 ha fet que el nostre aïllament sigui molt acusat"

Què és la distrofia muscular per dèficit de merosina?

És una malaltia hereditària minoritària i degenerativa. Actualment no té cura. El fet de que sigui congènita, vol dir que hi ha un gen afectat en una mutació que prové de les persones progenitores i per tant els nostres fills tenen un 25% de probabilitats d'expressar aquesta malaltia.

S'estima que 1 de cada 10.000 habitats la pateixen. Les seves conseqüencies són una debilitat muscular molt pronunciada que fa que les persones afectades no puguin arribar a desenvolupar activitats qüotidianes com caminar o menjar.

Afecta a tota la musculatura, la respiratòria també i sorgeixen altres problemes derivats com l'escoliosi (que vol dir que la col·lumna vertebral es torça), contractures i retraccions de les articulacions i/o problemes de deglució.

Quins tipus existeixen?

Com a distròfies musculars hi ha vàries però concretament la del dèficit de merosina, que és la que nosaltres tractem, comporta entre el 30-40% de les distròfies musculars existents.

Com a malaltia concreta, es poden distinguir dos grans grups: amb dèficit total i dèficit parcial.

El dèficit total fa que les persones que la pateixen no puguin sintetitzar aquesta proteina, la merosina, que treballa perquè la musculatura funcioni correctament. En canvi, el dèficit parcial fa que aquesta mutació fa que hi hagi una disminució de la merosina però les persones afectades tenen una mica més de mobilitat i les conseqüències no són tan acusades.

Quins són els desafiaments quotidians als quals s'enfronten les persones la distròfia muscular congènita per dèficit de merosina?

Un d'aquests desafiaments està relacionat amb el fet que una gran majoria va amb cadira elèctrica. Això comporta que tinguin una dependència física molt important. Potser parlaria de les diferències que hi ha segons els rangs d'edats, entre infants i persones adultes.

Els infants el màxim desafiament que tenen és la plena inclusió a l'escola. A Catalunya existeix un decret que hauria de facilitar la inclusió a l'escola però falten recursos que permetin que sigui efectiu. Respecte als adults, portar una vida independent.  

Tot això repercuteix no només en la persona afectada, si no en tot els eu entorn. El fet d'estar tan lligat a la família fa que aquesta acabi desenvolupant totes les tasques d'assistència. La vida professional dels pares es veu molt afectada i un dels dos sovint ha de deixar la seva feina per poder-se fer càrrec del seu fill o filla. 

Quines altres problemàtiques existeixen?

Altres problemàtiques és que a les nits no descansen bé ja que no dormen més de dues hores seguides. A nivell postural estan molt incòmodes per tant sempre ha d'haver algú que s'encarregui de moure'ls perquè puguin dormir bé.

Les famílies assumeixen aquesta dependència i això implica un desgast. Els reptes passarien per interioritzar socialment aquesta malaltia perquè no erosioni les relacions familiars.

He de dir que sembla que sembla que sigui molt negatiu però vull afegir que aquesta falta de mobilitat fa que intel·lectualment aquests infants siguin molt desperts i això és molt gratificant. La meva filla té sis anys i està divertidissima.

Com ha afectat a les vostres vides la pandèmia de la Covid-19?

La Covid-19 l'hem notat molt. Com a col·lectiu vulnerable que ens afecten els temes respiratoris, aquesta pandèmia afecta directament a aquest fet, el que fa que l'aïllament sigui més acusat que en altres casos. 

Els metges ens recomanen que les nostres criatures i nosaltres mateixos ens exposem al mínim. Això ha fet que la majoria d'afectats de la nostra associació no vagin a l'escola des de que va començar aquesta situació. La segueixen com poden des de casa.

Altra conseqüència és que els nostres infants necessiten teràpies específiques, com la fisioteràpia, que és la més important. Durant el confinament dur es va deixar de fer, amb la repercusió que això ens ha comportat a les famílies i la por a que la malaltia vagi a pitjor.

També el seguiment hospitalari s'ha vist afectat aquest mesos i ens han anul·lat moltes visites.

Què voleu aconseguir amb la campanya “Tu impulso nos hace volar”?

Com a entitat també ens ha afectat moltíssim. Vam aconseguir que actualment hagi dos projectes d'investigació enfocats particularment al dèficit de merosina i aquesta pandèmia ens ha obligat a parar totes les iniciatives solidàries de captació de fons que normalment fem les famílies. 

Nosaltres col·laborem econòmicament amb el salari d'una investigadora a l'Hospital de la Vall d'Hebron i la Covid-19 ha fet que els nostres ingressos caiguin un 60%. És aquí on neix la campanya “Tu impulso nos hace volar”.

És una campanya estatal amb l'objectiu de fer una feina divulgativa de la malatia i donar-nos a conèixer per a recaptar fons per a la recerca i investigació sobre la distròfia muscular congènita per dèficit de merosina. Els donatius es fan a través del nostre web impulsate.org.