Anna Minguella: “Una de cada 250 dones és portadora de la Síndrome X Fràgil”

Anna Minguella Gonzalez és la gerent de l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil, una organització que va néixer l’any 1995 gràcies a l’esforç d’un grup de mares i pares amb la voluntat i determinació de donar resposta a les necessitats de les famílies amb integrants afectats per la Síndrome X Fràgil (SXF). En l’actualitat, a més d’oferir atenció a les famílies també disposa de programes educatius d’atenció individualitzada a les persones amb la SXF, i d’altres de sensibilització a la comunitat.

Què és la Síndrome X Fràgil?

La Síndrome X Fràgil (SXF) és la primera causa de diversitat intel·lectual hereditària. Aquest trastorn genètic de transmissió familiar està lligat al cromosoma X, que és el cromosoma que determina el sexe de la persona, i pot causar dificultats que poden anar des de problemes d’aprenentatge fins a una disminució important en la capacitat intel·lectual. La síndrome afecta un de cada 4.000 nens i una de cada 6.000 nenes. En adults, en canvi, una de cada 250 dones i un de cada 1.200 homes és portadora o portador.

Entre les dones i els homes hi ha diferència de les manifestacions de la Síndrome X Fràgil. A la majoria dels casos, les dones tenen símptomes lleus i les seves dificultats es presenten en les relacions socials. Fins a assabentar-se del diagnòstic són reconegudes com a dones molt tímides, amb manca d’habilitats socials i dificultats en les matemàtiques. Pel que fa als homes, presenten diferents graus de capacitat intel·lectual.  Aquells que van ser diagnosticats durant l'adolescència o ja a l'etapa adulta, mostren diferències de desenvolupament.

Com és la vida laboral de les persones amb aquesta síndrome?

Alguns dels nostres joves ja han cursat Programes de Formació i Inserció (PFI) o Itineraris Formatius Específics (IFE), que suposa una formació de quatre anys, realitzada amb molt esforç i il·lusió, però no es veu recompensada amb la realitat del mercat laboral. Cal ampliar tant el mercat laboral com les possibilitats formatives. És cert que s’ha avançat força, però, les possibilitats de formació encara són molt reduïdes i una limitació important pel que fa al ventall d’oficis.

Des de l’associació creiem necessari tots els dispositius d’atenció laboral multinivell que donin resposta a les inquietuds i desenvolupament de cada persona. També demanem a l’administració pública polítiques inclusives perquè les empreses ordinàries se sensibilitzin i ofereixin possibilitats a persones amb diversitat funcional intel·lectual.

I la seva vida social?

Sovint les persones que tenen les SXF, presenten dificultats en les relacions socials, sobretot, davant persones desconegudes. És crucial, treballar les pautes socials de relació mitjançant una seqüenciació de les fases del procés de comunicació. 

Oferir espais d’oci en grups d’iguals marca la diferència. Quan vam començar el Programa de Socialització Inclusiva a l’entitat amb infants a l’associació, ens vam proposar com a objectiu últim que el grup es trobés fora de les activitats planificades per l’entitat. Fa uns mesos, es va assolir aquesta fita, on tot el grup va assistir un diumenge a l’aniversari d’un dels integrants. I aquest seria un dels papers de l’associació, crear xarxa social i fomentar la cohesió de grup amb prospectiva d’ampliar aquestes relacions socials fora de la institució.

Quina atenció necessiten les persones amb aquesta síndrome?

És prioritari la detecció precoç de la Síndrome X Fràgil i l’estimulació des del moment del diagnòstic. D’altra banda, és indispensable que els professionals que treballen amb aquesta síndrome tinguin predisposició en formar-se i conèixer les metodologies de treball que faciliten els aprenentatges a les persones amb la SXF.

Personalment, també considero indispensable la figura del facilitador, aquell agent de referència que l’acompanyà al seu desenvolupament social i a la transició a la vida adulta. En l’àmbit de la salut, hi ha hagut un avenç a Catalunya pel que fa a l’atenció a la infància de les persones amb malalties minoritàries com és el cas de la SXF, gràcies a la creació de les Unitats d’Expertesa Clínica. No obstant això, hi ha un gran buit en l’atenció a les persones afectades en edat adulta.

I les famílies?

Les famílies necessiten informació i formació sobre l’atenció al seu familiar en qualsevol àmbit. La família extensa pot ser un gran suport pels progenitors. Per aquesta raó, cal treballar amb elles la responsabilitat compartida, i a més d’oferir eines als progenitors, acompanyar a tot el nucli familiar, com és el cas dels germans, avis, àvies, oncles o cosins. A vegades cal acompanyar-les en la detecció d’aquelles persones que poden ser facilitadores i poden teixir un engranatge que els permeti compaginar els diferents àmbits de la seva vida.

Cada cop més, és freqüent trobar famílies on els progenitors tenen una edat propera als cinquanta anys, i han d’ocupar-se simultàniament dels seus fills i els seus pares. En aquest cas, les famílies atenen una doble dependència. Aquesta situació es pot agreujar davant famílies que tenen més d’un fill amb la SXF. És molt important que existeixin 'projectes de respirar' especialitzats, que ofereixin un oci i una xarxa social enriquidora a la persona afectada i un espai de reducció de l’activitat de suport a la família.

Quins reptes teniu com a associació?

Un dels nostres reptes com a organització és mantenir i fer estable tots els nous programes que hem anat construint en aquests últims anys. Els programes, pel seu caràcter individualitzat, tenen un alt cost. La cerca de finançament públic i privat és necessària perquè es puguin desenvolupar molts més anys.

D’altra banda, un altre objectiu és continuar donant suport i construint propostes en funció de les necessitats que ens fan arribar els socis/es. Som conscients que tenim una limitació d’accions com a associació, per això, volem seguir teixint sinergies amb altres dispositius socials amb els quals puguem treballar en xarxa. També, tenim intenció de continuar avançant en l’autonomia de les persones amb aquesta síndrome amb pisos d’entrenament a la vida adulta.